Down-szindróma markerek

még nincs ok aggodalomra, különösen, ha az eredmények normálisak voltak a nem invazív prenatális tesztelésnél (NIPT) vagy a kombinált/integrált szűrésnél (amely általában magában foglalja a nuchal áttetszőség (NT) képernyőt, párosítva egy vérvizsgálattal, mint például a quad képernyő).

egy puha marker jelezheti nagyobb valószínűséggel egy kromoszóma rendellenesség — de ez egyszerűen nem túl megbízható, különösen úgy kívül a nagyobb képet., Egyes lágy markerek nagyobb kapcsolatban állnak a Down-szindrómával, mint mások. Sokan a magzatokban észlelhetők genetikai rendellenességek nélkül, és a születés előtt megoldódnak. És egyik sem 100 százalékos bizonyíték-pozitív; egyszerűen statisztikailag gyakrabban fordulnak elő Down-szindrómás csecsemőknél, mint azoknál, akik nem.

valójában ezeket a markereket az összes egészséges csecsemő 11-17% – án észlelik. Mindegyiket más szűrésekkel, strukturális anomáliákkal és kockázati tényezőkkel összefüggésben kell értelmezni. Tehát beszéljen kezelőorvosával az ultrahang által felvetett speciális jelölőkről., a hossza a comb, vagy a kar kisebb, mint a normál

  • Enyhe agyi ventriculomegaly — agyi-gerincvelői folyadék (LIQUOR), csapdába esett az agy kamrák, így azok kitágulnak, valamint nő rendkívül nagy
  • Távolléte vagy rövidített orrcsont — ez a marker erősebb link Down-Szindróma, mint a legtöbb más
  • Egy puha marker, hogy lehet, hogy kimutatták, hogy az első trimeszterben NT szűrés (ami mindig megtörténik között hét, 10, 13) nuchal-szeres megvastagodása, ahol a terület a baba nyaka folyadék halmozódik fel, ami úgy jelenik meg, sűrűbb, mint a megszokott., Ez a puha marker nagyobb korrelációt mutat a Down-szindrómával, mint bármely más. Mivel ez is társul magzati szívhibák, a gyakorló javasolhatta a magzati echokardiogram körül 20 hetes szűrni szívhibák, ha a baba mérései magasak voltak.

    Ha a kezelőorvos lágy jelölőt észlel, valószínűleg felajánlja az amniocentézis lehetőségét, amelyre a következő két hétben szükség lenne (az eljárást 15-20 hét között végzik)., A teszt több mint 99 százalékos pontossággal tudja megmondani, hogy gyermeke Down-szindrómával vagy más kromoszómális rendellenességgel rendelkezik-e.

    függetlenül attól, hogy szeretné tudni, azonban, rajtad múlik. De a baba növekedésének figyelemmel kísérése jó dolog lehet — A tudás pedig hatalom. Míg a technológia néhány anya számára extra aggodalmat okozhat, sok más számára, tudva, hogy mi következik be, sokkal kevésbé stresszes terhességet okozhat.

    időközben itt van néhány módja annak, hogy átvészeljük ezt a nehéz időt:

    beszéljen egy genetikai tanácsadóval., Tegyen egy találkozót, hogy üljön le a gyakorló genetikai tanácsadó (ha nincs egy, kérjen egy hosszabb sit-down a rendszeres orvos). A genetikai tanácsadó tudja értékelni az esélyét, hogy a gyermek Down-szindróma pontosabban, figyelembe véve az összes prenatális vizsgálati eredmények, a kor és egyéb kockázati tényezők, valamint beszélni veled amniocentesis.

    tegye azt, amit jónak érez. Feltétlenül beszélje meg a problémát orvosával — családjával és barátaival — ha úgy tetszik) -, de végül hozza meg azt a döntést, amely a legjobban érzi magát az Ön és partnere számára, ha van ilyen., Nincs helyes válasz, amikor a prenatális vizsgálatról van szó. A legjobb barátod azt mondhatja: “Ó, tudnom kell!”de lehet, hogy nem érzi ugyanazt. És semmi baj. Ráadásul a Down-szindróma két lágy markere közel sem diagnosztizálható, és a statisztikák valószínűleg az Ön javára szólnak.

    bármit is dönt, próbáljon pihenni. Adj prenatális jóga, séta vagy más pihentető rutin egy lövés, hogy segítsen de-stressz. Az aggodalom hatással lehet mind az Ön, mind a baba egészségére, ezért ne érezze magát bűnösnek a lábad felemelése és a kedvenc film megtekintése miatt., Próbálj meg összpontosítani a dolgokat, amit tehetünk a baba (különösen akkor, ha minden úgy tűnik, így ki a kontroll), mint az egészséges táplálkozás, figyelembe a prenatális vitamin és illeszkedő orvos által jóváhagyott prenatális gyakorlat.

    itt van egy egészséges terhesség és egy kevésbé aggódó anya!

    Vélemény, hozzászólás?

    Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük