Down-Syndrom-Marker

Es gibt noch keinen Grund, besorgt zu sein, insbesondere wenn Ihre Ergebnisse bei nichtinvasiven pränatalen Tests (NIPT) oder Ihrem kombinierten/integrierten Screening normal waren (das normalerweise einen Bildschirm mit Nackentransparenz (NT) in Kombination mit einem Bluttest wie dem Quad-Bildschirm enthält).

Ein weicher Marker kann eine erhöhte Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie anzeigen-aber es ist einfach nicht sehr zuverlässig, vor allem außerhalb des größeren Bildes betrachtet., Einige weiche Marker haben eine höhere Assoziation mit dem Down-Syndrom als andere. Viele werden bei Föten ohne genetische Anomalien entdeckt und lösen sich vor der Geburt auf. Und keiner ist 100 Prozent proof-positiv; Sie tauchen einfach statistisch häufiger bei Babys mit Down-Syndrom auf als bei denen, die es nicht tun.

Tatsächlich werden diese Marker bei 11 bis 17 Prozent aller gesunden Babys entdeckt. Jeder muss im Kontext anderer Screenings, struktureller Anomalien und Risikofaktoren interpretiert werden. Sprechen Sie also mit Ihrem Arzt über die speziellen Marker, die Ihr Ultraschall aufgenommen hat., die Länge der Oberschenkel — oder Armknochen ist kleiner als normal

  • Leichte zerebrale Ventrikulomegalie — zerebrale Wirbelsäulenflüssigkeit (CSF) ist in den Ventrikeln des Gehirns eingeschlossen, wodurch sie sich ausdehnen und ungewöhnlich groß werden
  • Abwesender oder verkürzter Nasenknochen-dieser Marker hat einen stärkeren Zusammenhang mit Down-Syndrom als die meisten anderen
  • Ein weicher Marker, der möglicherweise im NT-Screening des ersten Trimesters aufgetreten ist (das immer zwischen den Wochen 10 und 13 durchgeführt wird), ist eine nackenfalte Verdickung, bei der der Bereich im Nacken eines Babys sammelt Flüssigkeit an, wodurch es dicker als gewöhnlich erscheint., Dieser weiche Marker hat eine höhere Korrelation zum Down-Syndrom als jeder andere. Da es auch mit fötalen Herzfehlern verbunden ist, kann Ihr Arzt ein fötales Echokardiogramm bei etwa vorgeschlagen haben 20 Wochen auf Herzfehler zu überprüfen, wenn Ihr Baby Messungen hoch waren.

    Wenn Ihr Arzt einen weichen Marker entdeckt, wird er oder sie wahrscheinlich die Option einer Amniozentese anbieten, die in den nächsten zwei Wochen erfolgen müsste (das Verfahren wird zwischen 15 und 20 Wochen durchgeführt)., Der Test kann Ihnen mit mehr als 99 Prozent Genauigkeit sagen, ob Ihr Kind ein Down-Syndrom oder eine andere Chromosomenanomalie hat.

    Ob Sie jedoch wissen wollen oder nicht, liegt bei Ihnen. Aber das Wachstum Ihres Babys im Auge zu behalten, kann eine gute Sache sein — und Wissen ist Macht. Während Technologie für einige Mütter zu zusätzlichen Sorgen führen kann, kann für viele andere das Wissen, was als nächstes kommt, zu einer viel weniger stressigen Schwangerschaft führen.

    In der Zwischenzeit gibt es einige Möglichkeiten, diese schwierige Zeit zu überstehen:

    Sprechen Sie mit einem genetischen Berater., Vereinbaren Sie einen Termin, um sich mit dem genetischen Berater Ihres Arztes hinzusetzen (wenn es keinen gibt, fragen Sie nach einem längeren Treffen mit Ihrem regulären Arzt). Ein genetischer Berater kann Ihre Chancen, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, genauer einschätzen, wobei er alle Ihre pränatalen Testergebnisse, Ihr Alter und andere Risikofaktoren berücksichtigt und mit Ihnen über Amniozentese spricht.

    Tu, was sich richtig anfühlt. Sprechen Sie das Problem auf jeden Fall mit Ihrem Arzt — und Familie und Freunden (wenn Sie möchten) — aber treffen Sie am Ende die Entscheidung, die sich für Sie und Ihren Partner am besten anfühlt, wenn Sie eine haben., Es gibt keine richtigen Antworten, wenn es um pränatale Tests geht. Dein bester Freund kann sagen: „Oh, ich müsste es wissen!“aber du fühlst vielleicht nicht dasselbe. Und das ist okay. Plus, mit zwei weichen Markern für Down-Syndrom ist bei weitem nicht eine Diagnose, und die Statistiken sind wahrscheinlich zu Ihren Gunsten.

    Was auch immer Sie sich entscheiden, versuchen Sie sich zu entspannen. Geben Sie pränatalem Yoga, Gehen oder einer anderen entspannenden Routine eine Chance, um Stress abzubauen. Sorgen können die Gesundheit von Ihnen und Ihrem Baby beeinträchtigen, also fühlen Sie sich nicht schuldig, wenn Sie Ihre Füße hochlegen und Ihren Lieblingsfilm ansehen., Versuchen Sie, sich auf die Dinge zu konzentrieren, die Sie für Ihr Baby tun können (insbesondere wenn alles außer Kontrolle zu geraten scheint), z. B. gesunde Lebensmittel zu sich zu nehmen, Ihr pränatales Vitamin einzunehmen und sich an von Ärzten genehmigten pränatalen Übungen zu beteiligen.

    Hier ist eine gesunde Schwangerschaft und eine weniger besorgte Mutter!

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