Downin Oireyhtymä Markkereita

ei ole mitään syytä olla huolissaan vielä, varsinkin jos tulokset olivat normaalit noninvasive synnytystä testaus (NIPT) tai yhdistetty/integroitu seulonta (joka yleensä sisältää niskajäykkyys läpikuultavuus (NT) näytön pariksi verikoe, kuten quad screen).

pehmeä merkkiaine saattaa viitata kromosomipoikkeavuuksien todennäköisyyden kasvuun — mutta se ei yksinkertaisesti ole kovin luotettava, varsinkin kun sitä pidetään suuremman kuvan ulkopuolella., Joillakin pehmeillä markkereilla on korkeampi yhteys Downin syndroomaan kuin toisilla. Monet on havaittu sikiöissä ilman geneettisiä poikkeavuuksia ja ratkaista ennen syntymää. Ja kukaan ei ole 100% todiste-positiivinen; he yksinkertaisesti kääntää ylös tilastollisesti useammin lapsia, joilla on Downin oireyhtymä kuin ne, jotka don”t.

Itse asiassa, nämä merkit ovat bongattiin peräti 11 17 prosenttia kaikista terveitä lapsia. Kutakin on tulkittava muiden seulontojen, rakenteellisten poikkeavuuksien ja riskitekijöiden yhteydessä. Kerro lääkärillesi ultraäänikuvasi merkkiaineista., pituus reiden tai käsivarren luut on pienempi kuin normaali

  • Lievä cp-ventriculomegaly — selkäydinnestettä (CSF) on loukussa aivojen kammiot, jolloin ne laajenevat ja kasvavat poikkeuksellisen suuri
  • Poissa tai lyhentää nenän luun — tämä merkki on vahvempi linkki, jolla on Downin Syndrooma kuin useimmat muut
  • Yksi pehmeä merkki, joka saattaa olla osoittaneet ylös ensimmäisen raskauskolmanneksen NT seulonta (joka on aina suoritetaan viikoilla 10 ja 13) on niskajäykkyys-kertainen paksuuntuminen, jossa alueen takana vauvan kaulan kertyy nestettä, joka aiheuttaa sen näkyvän paksumpi kuin tavallisesti., Tällä pehmeällä markkerilla on suurempi korrelaatio Downin oireyhtymään kuin millään muulla. Koska se”s liittyy myös sikiön sydämen vikoja, lääkäri saattaa ovat ehdottaneet, sikiön sydämen ultraäänitutkimus noin 20 viikkoa näytön sydänvika, jos vauva”s mittaukset olivat korkeat.

    Jos lääkäri paikkoja pehmeä merkki, hän tai hän todennäköisesti tarjota mahdollisuus amniocentesis, joka pitäisi tapahtua seuraavan kahden viikon aikana (menettely suoritetaan välillä 15 ja 20 viikkoa)., Testi pystyy kertomaan yli 99 prosentin tarkkuudella, onko lapsellasi Downin oireyhtymä tai jokin muu kromosomipoikkeavuus.

    Haluatko kuitenkin tietää, riippuu sinusta. Mutta vauvan kasvun seuraaminen voi olla hyvä asia-ja tieto on valtaa. Vaikka tekniikka voi johtaa ylimääräistä huolta joillekin äideille, monille muille, tietäen mitä tulee seuraavaksi voi tehdä paljon vähemmän stressaavaa raskauden.

    tällä välin, tässä muutamia tapoja selvitä tästä vaikeasta ajasta:

    puhu geneettiselle neuvonantajalle., Varaa aika istuutua lääkärin ”s geneettinen neuvonantaja (jos on”T yksi, pyydä pitempi istua-alas säännöllisesti lääkäri). Geneettinen neuvonantaja voi arvioida mahdollisuuksiaan saada lapsi Downin oireyhtymä tarkemmin, ottaen huomioon kaikki testit ja tulokset, ikä ja muut riskitekijät, sekä puhua lapsivesitutkimus.

    tee se, mikä tuntuu oikealta. Ehdottomasti puhua asiasta lääkärin kanssa, ja perheen ja ystävien (jos haluat) — mutta lopulta, tehdä päätös, joka tuntuu parhaiten sinulle ja kumppani, jos sinulla on yksi., Raskaustesteissä ei ole oikeita vastauksia. Paras ystäväsi saattaa sanoa: ”minun täytyisi tietää!”mutta et ehkä tunne samoin. Ei se mitään. Plus, ottaa kaksi pehmeää markkereita Downin oireyhtymä ei ole lähelläkään diagnoosia, ja tilastot ovat todennäköisesti eduksesi.

    Mitä päätätkin, yritä rentoutua. Anna raskausjooga, kävely tai jokin muu rentouttava rutiini mahdollisuus auttaa sinua poistamaan stressiä. Huoli voi vaikuttaa sekä sinun että lapsesi terveyteen, joten älä tunne syyllisyyttä siitä, että laitat jalkasi pystyyn ja katsot lempileffaasi., Yritä keskittyä asioita, voit tehdä oman vauvan (varsinkin kun kaikki näyttää niin out of control), kuten syöminen terveellisiä elintarvikkeita, ottaen teidän synnytystä vitamiini ja sopiva lääkäri-hyväksytty synnytystä liikunta.

    tässä terveelle raskaudelle ja vähemmän huolestuneelle äidille!

    Vastaa

    Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *