leírás
Retinitis Pigmentosa (RP) az öröklött retina degenerációk egy csoportjára utal, amelyek befolyásolják a retina fényérzékeny fotoreceptor sejtjeit, amelyek fontosak a látás szempontjából. Ez az állapot progresszív látásvesztést okoz, kezdetben a perifériás (oldalsó) látás elvesztésével, majd a központi látás elvesztésével jár. Az RP nagyon változó a megjelenési kor, a progresszió mértéke és az öröklési minta szempontjából.,
az RP-ben szenvedő emberek látásuk fokozatos csökkenését tapasztalják, mivel a fényérzékeny fotoreceptor sejtek, a rúd-és kúpsejtek két típusa elpusztul. A rúdsejtek a retina egész területén jelen vannak, kivéve a közepén, ahol segítenek az éjszakai látásban. Kúpos sejtek is jelen vannak az egész retina, de koncentrálódik a központi régióban ismert, mint a makula. Ezek hasznosak a központi (olvasási) látáshoz és a színlátáshoz., Az RP-ben a rúdsejtek, végül a kúpsejtek leállnak, látásvesztést okozva; azonban sok RP-vel rendelkező ember jól megtartja a hasznos központi látást a középkorba.
Írországban a becslések szerint 4000 emberből 1 RP-vel rendelkezik. Az RP egyes formái olyan szindrómák részei lehetnek, amelyek más szerveket is érintenek, mint például az Usher-szindróma és a Bardet-Biedl-szindróma.
tünetek
a Retinitis Pigmentosa (Rp) tüneteinek korcsoportja változó. Egyes egyéneket gyermekkorban diagnosztizálnak, míg mások nem érintettek, amíg felnőttek.,
az egyik legkorábbi tünet a homályos fény látásának nehézsége, beleértve a fényről sötétre való áttérést és fordítva. Ennek oka a retina rúd fotoreceptor sejtjeinek halála, amelyek fontosak az alacsonyabb fényszintek szempontjából.
az állapot lassan degeneratív, a perifériás látás elvesztésével, amelyet idővel a központi látás romlása és elvesztése követ. Ennek oka a rúd fotoreceptorok halála, amelyet kúpos fotoreceptor sejtek követnek., A kúpos fotoreceptorok fontosak a részletes és színes látás szempontjából is, amelyek a központi látás elvesztésével egyre inkább károsodhatnak. Mindkét szem általában hasonló módon érintett.
a progresszió mértéke és a látásvesztés mértéke személyenként változhat, még ugyanazon család érintett tagjai között is. Ezért nagyon nehéz megjósolni, hogy az egyén látása milyen lesz a jövőben egy adott időpontban.,
általában azonban az RP autoszomális domináns formája enyhébb pályát követ, a megőrzött látás fenntartásával a késő középkorba. Az RP X-hez kapcsolódó formája a legsúlyosabb, a központi látás elveszhet a harmadik évtizedig. Az RP ezen formája általában csak a férfiakat érinti, bár a nem véletlenszerű X-kromoszóma inaktivációnak nevezett genetikai folyamat miatt egyes nőstények érintettek lehetnek.
okai
Retinitis Pigmentosa (RP) genetikai állapot. Ezt a látáshoz kapcsolódó számos gén egyikének mutációi okozzák., Az RP az egyik legbonyolultabb az összes örökölt retina degeneráció közül, több mint 50 különböző génnel azonosítva, amelyek eddig okozták az RP-t. Ezek a gének fontos szerepet játszanak a rúd-és kúpos fotoreceptor sejtek szerkezetében és működésében.
az RP-nek különböző öröklési mintái vannak, köztük autoszomális domináns (30-40%), autoszomális recesszív (50-60%) és X-linked (5-15%). Ha az állapot autoszomális domináns módon öröklődik, ez azt jelenti, hogy egy gén egy példánya nem működik megfelelően, ami az állapotot eredményezi., Ebben az esetben egy személy egy mutált gén egy példányát kapta az érintett szülőtől. Ha az állapot autoszomális recesszív módon öröklődik, ez azt jelenti, hogy az állapothoz kapcsolódó gén mindkét példánya nem működik megfelelően, ami az állapotot eredményezi.
ebben az esetben az egyén anyja és apja egyaránt átment a szóban forgó gén mutációján., Ha az állapot X-kapcsolt módon öröklődik, ez azt jelenti, hogy ha egy hímnek X-kromoszómája van a mutált génnel, akkor kifejlesztik az állapotot, mivel csak az X-kromoszóma egy példánya van, amely tartalmazza a gént. Mivel a nőstényeknek szinte mindig van egy másik működő X-kromoszómájuk, általában nem fejlesztik az állapotot. Bár ritka körülmények között, a “nem véletlenszerű X-kromoszóma aktiválás” jelensége miatt egyes nőknél az állapot tünetei alakulhatnak ki.,
az RP-ben szenvedő betegek körülbelül 50% – ánál a kórtörténetben legalább egy másik családtag érintett, míg a betegek fennmaradó 50% – ánál nem szerepel családi anamnézis. Bár az RP-t még mindig génmódosítás okozza, előfordulhat, hogy ezekben a betegekben nem lehet meghatározni az öröklési mintát.
a genetikai örökléssel kapcsolatos további információk a genetikai öröklési szakaszban találhatók.
míg az RP genetikai betegség, vannak olyan esetek is, amikor nincs RP családi anamnézis., Ha egy családtagot RP-vel diagnosztizálnak, erősen ajánlott, hogy a család többi tagjának szemészeti vizsgálata is legyen egy szemorvos (szemész), aki speciálisan képzett a retinális betegségek kimutatására.
diagnózis
a Retinitis Pigmentosa (Rp) diagnózisát számos olyan értékelés alapján diagnosztizálják, amelyek segítenek a helyes diagnózis biztosításában.
a szemorvos megkérdezi az ember kórtörténetét, beleértve a családi anamnézisben szereplő szembetegségeket. Az egyének klinikai szemvizsgálatot kapnak, ahol felkérhetik őket, hogy olvassák el a leveleket egy diagramról (Snellen diagram)., Megvizsgálhatják az intraokuláris nyomást, valamint megvizsgálhatják a látásélességet és a látótéret is.
az egyén számos képalkotó vizsgálatot kaphat. Az állapotra vonatkozó információk azonosíthatók színes vagy széles látószögű fundus fényképezéssel (amely lényegében a szem hátuljáról készít fényképeket). A Fundus autofluoreszcencia felhasználható a retinális pigment epithelium stresszének vagy károsodásának azonosítására. Az optikai koherencia tomográfia (OCT) felhasználható a szem hátulján lévő különböző rétegek felmérésére is.,
az egyénnek elektroretinogramja is lehet (ERG néven ismert), amelyet a különböző típusú fotoreceptor sejtek (rudak és kúpok) működésének értékelésére használnak.
a genetikai teszt szintén fontos eleme a tesztelésnek, hogy biztosítsa a helyes állapot diagnosztizálását. Az Írországban élő emberek számára az RP genetikai vizsgálatát a Target 5000 program segítségével lehet elvégezni.
további információkért kérjük, vegye fel a kapcsolatot a kutatási részleggel a 01 6789004 telefonszámon.,
genetikai diagnózis
gyakran lehetetlen megmondani, hogy milyen típusú retinális betegség van egy személynek csak a szemébe nézve. Mint ilyen, genetikai tesztre lehet szükség a diagnózis megerősítéséhez.
a Target 5000 program ingyenes genetikai és klinikai vizsgálatot biztosít minden Írországban élő, genetikai retina degenerációval rendelkező egyén számára, beleértve a Retinitis Pigmentosa (RP) – t is. A diagnózisra váró személy és családtagjaik genetikai szűrésével a cél 5000 program részletesebb tájékoztatást nyújt az állapot természetéről és öröklési mintájáról.,
ahogy a génspecifikus klinikai vizsgálatok és kezelések elérhetővé válnak, a genetikai retina degenerációval járó genetikai mutáció ismerete még fontosabbá válik. A programban való részvétel biztosítja, hogy a résztvevők bekerüljenek egy nemzeti nyilvántartásba, amelyből a résztvevők azonosíthatók klinikai vizsgálatok és kezelések céljából, és amelyből további információk határozhatók meg az egyes genetikai retina degenerációkról. A Target 5000 programról további információt a 01 6789004 telefonszámon vagy e-mailben kaphat [email protected].,
kezelés
a legújabb kutatások áttörést hoztak az öröklött retina degenerációk kezelésére, az első génterápiával (Luxturna™) * * most engedélyezték a Retinitis Pigmentosa (RP) egyes esetekben történő alkalmazását, ahol az RPE65 gén mindkét példányában mutáció létezik. Bár ez a kezelés nem áll rendelkezésre minden típusú RP, ez a mérföldkő jelzi a potenciális génterápia, valamint a potenciális egyéb kezelések, hogy elérje a klinikák a közeljövőben.,
A génterápia Luxturna™** rendelkezésre áll, hogy kezelje azokat, akik már diagnosztizált típus RP ahol mutációk mindkét példányt az RPE65-gén (meg működését photoreceptor sejtek, mint a megfigyelt klinikai vizsgálat). Ez a génterápia úgy működik, hogy az RPE65 gén normális, működő példányát közvetlenül a szem hátulján lévő retina sejtjeibe szállítja a látás helyreállítása érdekében. Ez egy egyszeri kezelés, amelyet egy speciálisan képzett sebész végez, aki a kezelést sub-retina injekcióval kezeli.,
bár közvetlenül nem terápia, a retina implantátum technológiája, amelyből számos eszköz áll rendelkezésre, potenciális lehetőséget kínál a fejlett RP-vel élők számára. Úgy működik, hogy a mesterséges látás olyan formáját hozza létre, ahol az RP miatt a teljes látás Elveszett. Amikor az összes vagy a legtöbb fotoreceptor sejt meghalt, elméletileg helyettesíthetők egy elektronikus mikrochiptel, amely vizuális képet hoz a retina fennmaradó sejtjeihez., Ezek a mikrochipek elektronikusan jelzik a fennmaradó retinális sejteket, amelyek a jelet a látóidegen keresztül továbbítják az agy vizuális képeként történő feldolgozáshoz.
jelenleg ezek az eszközök nem helyreállítják a természetes látást, de a műtétet követő intenzív rehabilitációs program segíthet a mobilitás helyreállításában, azáltal, hogy lehetővé teszi az egyén számára, hogy a fény és a sötét különbséget olyan pontig lássa, ahol meg tudják mondani, hogyan kell sétálni egy ajtón. Számos ilyen eszköz kapott CE-jelölést Európa számára, így azok piacra kerülnek (IRIS®II, Argus®II és Alpha AMS).,
a klinikai kutatás és fejlesztés terén az utóbbi években más jóváhagyott kezelések vagy eszközök még nem léteznek más típusú RP-k esetében. Ha többet szeretne megtudni az ezen a területen elért eredményekről, kérjük, látogasson el a “legújabb kutatás” szakaszba.
az egyén fennmaradó látásának maximalizálása döntő lépés, és számos alacsony látású segédeszköz létezik, beleértve a teleszkópos és nagyító lencséket, amelyek előnyösek lehetnek. Ez a technológia számos akadályt is felszámolt az oktatás és a foglalkoztatás előtt.,
az Általános szemvizsgálat fontos az RP-vel élő emberek számára, mivel ezek az egyének továbbra is fennállhatnak annak a veszélye, hogy más típusú szemproblémák alakulnak ki, amelyek befolyásolhatják az Általános populációt, amelyek közül néhány kezelhető lehet.
nem számít, milyen szintű látás egy személy lehet, fontos, hogy vigyázzon a szemét. Ha többet szeretne megtudni arról, hogy mit lehet tenni a szem napi gondozásához, kérjük, látogasson el a jó szem egészségének tippjeire.
további információkért kérjük, vegye fel a kapcsolatot a kutatási részleggel a 01 6789004 telefonszámon.,
** a vakság elleni küzdelem nem támogatja az itt vagy bármely kommunikációs platformon bejelentett termékeket, gyógyszereket, kezeléseket vagy információkat. A vakság elleni küzdelemről szóló cikkek és a közösségi média kizárólag tájékoztató jellegűek. Javasoljuk, hogy beszélje meg orvosával az összes gyógyszert, kezelést és/vagy terméket.
kutatás
az elmúlt években felgyorsult a Retinitis Pigmentosa (RP) kutatásának üteme., A kutatók most jobban megértik ezt a feltételt, a Trinity College Dublin kutatói az elmúlt néhány évtizedben jelentősen hozzájárultak ehhez. Ezzel az információval a kutatók képesek voltak célzott beavatkozásokat kidolgozni a klinikai vizsgálatok értékelésére, de újabban a klinikán történő felhasználásra is, amint azt a Luxturna™ * génterápia is mutatja.
A kutatók aktívan gyűjtenek annyi információt (például a klinikai vizsgálatokból és a genetikai vizsgálatokból származó információkat), hogy teljes mértékben megértsék ezt az állapotot., A cél az, hogy ez az információ olyan előnyökkel járjon, mint az új kezelések és az életminőség javításának módjai.
a génterápia az RP-t is magában foglaló állapotok intenzív vizsgálatának területévé vált. Megfelelő terápiás megközelítés lehet, mivel az RP-vel rendelkező egyének általában csak egy gént károsítanak, így alkalmasak a génterápiára. Ezzel a technikával a kutatók kis, biztonságos vírusokat használnak, hogy az érdeklődő gén helyes változatát a retinába szállítsák., Fontos azonban megjegyezni, hogy az RP génterápiáinak kifejlesztéséhez hozzáadott komplexitás van, mivel több mint 50 gén kapcsolódik ehhez az állapothoz, és minden génterápia csak egyetlen érdekes gént céloz meg.
Ezen túlmenően ezek a terápiák alkalmasak a betegség progressziójának korai-közép szakaszában, ahol még mindig vannak életképes rúd-és kúpsejtek. Jelenleg számos aktív génterápiás klinikai vizsgálat létezik az RP-re vonatkozóan, amelyek számos különböző gént céloznak meg (RPGR, PDE6A, RLBP1 és PDE6B)., Ezek követik a Luxturna™ * * példáját, amelyet az RPE65 gén (mindkét példányban mutációk) számára terveztek, amelyet most világszerte különböző helyszíneken használnak. A kutatók továbbra is megvizsgálják ezt a kezelést azokban, akik megkapták, hogy értékeljék, hogyan működik az idő múlásával.
azoknál az egyéneknél, akik jelentős részét vagy teljes látásukat elvesztették, vannak más technológiák is, amelyeket vizsgálnak, például őssejt-terápiák és retina implantátum technológiák.
Az őssejt-technológia nagy potenciállal rendelkezik a degeneráció miatt már elpusztult retina sejtek pótlására., Az őssejtek olyanok, mint a prekurzor sejtek, amelyek képesek az önálló megújulásra, és sok más különböző sejttípust generálnak. Számos őssejt-klinikai vizsgálat létezik az RP-re vonatkozóan, bizonyítva ennek a terápiának az RP-re vonatkozó ígéretét. Korai fázisú klinikai vizsgálatok a csontvelő őssejtek transzplantációját vizsgálták, amelyekre pozitív eredményeket figyeltek meg.
más klinikai vizsgálatok világszerte számos helyen továbbra is a csontvelő őssejtjeit kezelik kezelési lehetőségként., Egy másik vizsgált beavatkozás magában foglalja az emberi retina progenitor sejtek átültetését, amelyekhez a vizsgálatok biztonságosnak találták őket, bár a kutatás folyamatban van annak meghatározására, hogy mennyire hatékonyak lehetnek.
A kutatók nagy érdeklődést mutattak az ígéretes gyógyszerkezelések vizsgálata iránt, amelyek közül sok újra tervezett gyógyszer vagy étrend-kiegészítő az RP-ben való hatékonyságuk érdekében. A kutatók remélik, hogy ezek a beavatkozások a retina számára előnyösek lesznek, többek között a rúd-és kúpos fotoreceptor sejtek megőrzésében, valamint a retina pigment epitheliumának támogatásában., Becslések szerint a kúpos sejtek mindössze 5% – át meg kell őrizni egy ilyen kezeléssel annak érdekében, hogy egy kis, de jelentős mennyiségű központi látás fenntartása óriási hatással legyen az életminőségre. Az újra purposed gyógyszerek egy érdekes terület, amelynek munkája folyamatban van a Parkinson-kórban alkalmazott gyógyszer előnyeinek kivizsgálására.
a vizsgált személyek között számos étrend-kiegészítőt vizsgáltak luteinnel és a-vitaminnal. További munkára van szükség annak tisztázása érdekében, hogy ezek a beavatkozások milyen szerepet játszhatnak, valamint hogy kik lehetnek hasznosak., Az A-Vitamin összefüggésében ismert, hogy az ABCA4 mutációval diagnosztizált személyek nem szedhetnek a-Vitamin-kiegészítőket, így a megfelelő betegválasztás fontos lesz a kockázatok kiküszöbölése érdekében.
egyéb vizsgálati területek közé tartozik a rekombináns humán ideg növekedési faktor és antioxidánsok vizsgálata. Míg a rekombináns humán ideg növekedési faktor eredményeit várják, más kutatások folytatódnak., Az RP állatmodelljeiben végzett korábbi munka bizonyította az antioxidánsok (N-acetilcisztein; NAC) jótékony hatását a kúpos fotoreceptor sejtfunkció és a túlélés meghosszabbításában. Egy korai stádiumú klinikai vizsgálat már folyamatban van annak meghatározására, hogy az emberek mennyire biztonságosak és tolerálhatóak.
a retina implantátumok a retinitis pigmentosa számára jelenleg kifejlesztett orvosbiológiai technológia egyik formája. Ezen implantátumok közül számos sikert mutatott a mesterséges látás egy formájának biztosításában az RP miatt teljes látásvesztéssel rendelkező egyének számára., Amikor az összes vagy a legtöbb fotoreceptor sejt meghalt, elméletileg helyettesíthetők egy elektronikus mikrochiptel, amely vizuális képet hoz a retina fennmaradó sejtjeihez. Ezek a mikrochipek elektronikusan jelzik a fennmaradó retinális sejteket, amelyek a jelet a látóidegen keresztül továbbítják az agy vizuális képeként történő feldolgozáshoz.
jelenleg ezek az eszközök nem helyreállítják a természetes látást, hanem segíthetnek a mobilitás helyreállításában azáltal, hogy lehetővé teszik az egyén számára, hogy a fény és a sötét különbség abban a pontban legyen, ahol meg tudják mondani, hogyan kell átmenni egy ajtón., Számos ilyen eszköz kapott CE-jelölést Európa számára, így azok piacra kerülnek (IRIS®II, Argus®II és Alpha AMS). Számos klinikai vizsgálat folyik ezen retina implantátumok további értékelésére az RP-vel élő egyének számára. Ezen implantátumok biztonságosságának és általános előnyeinek teljes körű meghatározásához további információkra van szükség.
a klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk megtalálhatók a honlapjukon, és állapot és vizsgálati hely alapján kereshetők.,
a vakság elleni küzdelem jelenleg számos olyan kutatási kezdeményezést támogat, amelyek célja az RP-vel élő egyének diagnózisának, gondozásának és életminőségének javítása.
cél 5000 kutatás, amelyet nagyrészt a vakság elleni küzdelem Finanszíroz, célja a genetikai ok meghatározása és az állapot természetének megértése az idő múlásával. Az 5000-es célon keresztül Nemzeti nyilvántartást is kialakítanak, amely nagymértékben javítja az Írországban RP-vel élő emberek megfelelő klinikai vizsgálataihoz és kezeléseihez való hozzáférést.,
Dr. Sarah Doyle a dublini Trinity College-ban egy tanulmányt folytat annak vizsgálatára, hogy a SARM1 néven ismert fehérje szerepet játszik-e a retina degenerációjában, amely az RP kulcsfontosságú eleme. Ennek a munkának az a célja, hogy jobban megértse a retinadegeneráció mögöttes mechanizmusait, és azonosítsa a potenciálisan új terápiás célokat.
Breandán Kennedy professzor által végzett tanulmány a neuroprotektív gyógyszerek egy csoportját vizsgálja, úgynevezett HDAC-inhibitorok, hogy képesek-e késleltetni a látásvesztést a retinális degenerációkban., Ez a munka arra törekszik, hogy azonosítsa az új terápiákat, amelyek jelentős előnyökkel járhatnak az egyének számára.
további információkért kérjük, vegye fel a kapcsolatot a kutatási részleggel a 01 6789004 telefonszámon.
** a vakság elleni küzdelem nem támogatja az itt vagy bármely kommunikációs platformon bejelentett termékeket, gyógyszereket, kezeléseket vagy információkat. A vakság elleni küzdelemről szóló cikkek és a közösségi média kizárólag tájékoztató jellegűek. Javasoljuk, hogy beszélje meg orvosával az összes gyógyszert, kezelést és/vagy terméket.,
támogatás
a diagnózis fogadása bárki számára elsöprő lehet, de ez nem olyan utazás, amelyet egyedül kell megtennie. Számos csoport és forrás áll rendelkezésre a Retinitis Pigmentosa-val élő emberek támogatására.
a vakság elleni küzdelem ingyenes és bizalmas tanácsadási szolgáltatást kínál (betekintési tanácsadás). További információkért kérjük, vegye fel a kapcsolatot [email protected] vagy hívja a 01 6746496-ot.
a mindfulness csoport minden szerdán elérhető a Fighting Blindness irodában 11 órakor.,
technológiai támogatásért és útmutatásért a dublini székhelyű technológiai Csereklub minden hétfőn 11 órakor találkozik a harci vakság irodájában. Egy másik technológiai Csereklub, székhelye Cork, találkozik minden szombaton a Cork Városi Könyvtárban, Grand Parade, Cork City 11 órakor. A Cork-alapú klub nem találkozik a Bank Holiday hétvégén vagy a hónap második szombatján. További információkért kérjük, vegye fel a kapcsolatot [email protected] vagy hívja a 01 6746496-ot.
források
Féach támogatást nyújt az Írországban látásvesztéssel élő gyermekek szüleinek.,
A ChildVision Írországban a látásvesztéssel küzdő gyermekek nemzeti oktatási központja.
az NCBI (írországi vakok Nemzeti Tanácsa) támogatást és szolgáltatásokat nyújt az Írországban látásvesztéssel élők számára.
ír vakvezető kutyák segítik az egyéneket és családjukat a jobb mobilitás és függetlenség elérésében.
a Retina UK egy olyan szervezet, amely segítséget és információt nyújt az RP-vel diagnosztizált személyek számára.