Descrizione
La retinite Pigmentosa (RP) si riferisce a un gruppo di degenerazioni retiniche ereditarie che colpiscono le cellule fotorecettrici sensibili alla luce della retina che sono importanti per la visione. Questa circostanza causa la perdita progressiva della vista, inizialmente presentante con una perdita di visione periferica (laterale) e seguita da una perdita di visione centrale. RP è altamente variabile in termini di età di presentazione, tasso di progressione e modello di ereditarietà.,
Le persone con RP sperimentano un graduale declino nella loro visione perché i due tipi di cellule fotorecettori sensibili alla luce, cellule a bastoncello e cono muoiono. Le cellule dell’asta sono presenti in tutta la retina, ad eccezione del centro dove aiutano con la visione notturna. Le cellule del cono sono inoltre presenti in tutta la retina ma sono concentrate nella regione centrale conosciuta come la macula. Sono utili per la visione centrale (lettura) e per la visione a colori., In RP, le cellule dell’asta e alla fine le cellule del cono smettono di funzionare, causando la perdita della vista; tuttavia, molte persone con RP mantengono una visione centrale utile fino alla mezza età.
In Irlanda, si stima che 1 persona su 4.000 abbia RP. Alcune forme di RP possono formare parti di sindromi che colpiscono altri organi, come la sindrome di Usher e la sindrome di Bardet-Biedl.
Sintomi
La fascia di età in cui possono svilupparsi i sintomi della Retinite Pigmentosa (RP) è variabile. Alcuni individui vengono diagnosticati durante l’infanzia, mentre altri non sono interessati fino a quando non sono adulti.,
Uno dei primi sintomi è una difficoltà a vedere in penombra, compresa la transizione dalla luce al buio e viceversa. Questo è il risultato della morte delle cellule fotorecettori asta nella retina, che sono importanti per vedere in livelli di luce più bassi.
La condizione è lentamente degenerativa, con una perdita della visione periferica seguita nel tempo da compromissione e perdita della visione centrale. Ciò è dovuto alla morte dei fotorecettori dell’asta poi seguita dalle cellule del fotorecettore del cono., I fotorecettori a cono sono importanti anche per la visione dettagliata e a colori, che può diventare sempre più compromessa con una perdita della visione centrale. Entrambi gli occhi sono solitamente colpiti in modo simile.
Il tasso di progressione e il grado di perdita visiva possono variare da persona a persona, anche tra i membri affetti della stessa famiglia. Può quindi essere molto difficile prevedere come sarà la visione di un individuo in un momento specifico del futuro.,
Tuttavia, in generale, la forma autosomica dominante di RP tende a seguire un decorso più mite con il mantenimento della visione preservata fino alla tarda età media. La forma X-linked di RP è la visione più grave e centrale può essere persa entro la terza decade. Questa forma di RP tende generalmente ad interessare solo i maschi, anche se a causa di un processo genetico chiamato inattivazione del cromosoma X non casuale, alcune femmine possono essere colpite.
Cause
La retinite pigmentosa (RP) è una condizione genetica. È causato da mutazioni in uno dei numerosi geni associati alla visione., RP è una delle più complicate di tutte le degenerazioni retiniche ereditate, con oltre 50 diversi geni identificati finora per essere causali per RP. Questi geni sono riconosciuti per svolgere un ruolo critico nella struttura e nella funzione delle cellule fotorecettori a bastoncello e cono.
Esistono vari modelli di ereditarietà per RP, tra cui autosomica dominante (30-40%), autosomica recessiva (50-60%) e X-linked (5-15%). Se la condizione è ereditata in modo autosomico dominante, ciò significa che una copia di un gene non funziona correttamente, dando origine alla condizione., In questo caso, una persona avrà ricevuto una copia di un gene mutato da un genitore affetto. Se la condizione è ereditata in modo autosomico recessivo, ciò significa che entrambe le copie di un gene collegato alla condizione non funzionano correttamente, dando origine alla condizione.
In questo caso, la madre e il padre dell’individuo hanno entrambi trasmesso una mutazione nel gene in questione., Se la circostanza è ereditata in un modo X-collegato, questo significa che se un maschio ha un cromosoma X con il gene mutato, svilupperanno la circostanza poichè hanno soltanto una copia del cromosoma X, contenente il gene. Poiché le femmine hanno quasi sempre un altro cromosoma X funzionante, in genere non sviluppano la condizione. Anche se in rare circostanze, a causa del fenomeno di ‘attivazione del cromosoma X non casuale’ alcune femmine possono sviluppare sintomi della condizione.,
Circa il 50% dei pazienti con RP avrà una storia di almeno un altro membro della famiglia affetto, mentre il restante 50% dei pazienti non avrà una storia familiare. Mentre il loro RP è ancora causato da un’alterazione del gene, potrebbe non essere possibile determinare il modello di ereditarietà in questi pazienti.
Ulteriori informazioni sull’eredità genetica possono essere trovate nella nostra sezione Eredità genetica.
Mentre la RP è una malattia genetica, ci sono anche casi in cui non esiste una storia familiare di RP., Se un membro della famiglia è diagnosticato con RP, si consiglia vivamente che altri membri della famiglia hanno anche un esame oculistico da un oculista (oculista) che è appositamente addestrato per rilevare malattie della retina.
Diagnosi
La retinite pigmentosa (RP) viene diagnosticata attraverso una serie di valutazioni che aiutano a fornire la diagnosi corretta.
L’oculista chiederà informazioni sulla storia medica di una persona, inclusa qualsiasi storia familiare di condizioni oculari. Gli individui riceveranno un esame oculistico clinico in cui può essere chiesto di leggere le lettere fuori un grafico (grafico Snellen)., Possono anche controllare la pressione intraoculare ed esaminare l’acuità visiva e il campo visivo.
Un individuo può ricevere una serie di test di imaging. Le informazioni sulla circostanza possono essere identificate facendo uso di colore o della fotografia del fundus del ampio campo (che essenzialmente prende le foto della parte posteriore dell’occhio). L’autofluorescenza del fondo può essere utilizzata per identificare stress o danni all’epitelio pigmentato retinico. La tomografia a coerenza ottica (OCT) può anche essere utilizzata per valutare i vari strati nella parte posteriore dell’occhio.,
Un individuo può anche avere un elettroretinogramma (noto come ERG), che viene utilizzato per valutare il funzionamento dei diversi tipi di cellule fotorecettori (bastoncelli e coni).
Un test genetico è anche una componente importante del test, per garantire che venga diagnosticata la condizione corretta. Per le persone che vivono in Irlanda, i test genetici per la RP possono essere eseguiti attraverso il programma Target 5000.
Per ulteriori informazioni, contattare il Dipartimento di Ricerca al numero 01 6789004.,
Diagnosi genetica
È spesso impossibile dire quale tipo di malattia della retina ha una persona solo guardando negli occhi. Come tale, un test genetico può essere necessario per confermare la diagnosi.
Il programma Target 5000 fornisce test genetici e clinici gratuiti a tutti gli individui che vivono in Irlanda con una degenerazione retinica genetica, inclusa la retinite Pigmentosa (RP). Attraverso lo screening genetico della persona in attesa di diagnosi e dei suoi familiari, il programma Target 5000 fornirà informazioni più dettagliate sulla natura e il modello ereditario della condizione.,
Man mano che saranno disponibili studi clinici e trattamenti gene-specifici, la conoscenza della mutazione genetica associata a una degenerazione retinica genetica diventerà ancora più importante. La partecipazione a questo programma garantisce che i partecipanti siano inclusi in un registro nazionale da cui i partecipanti possono essere identificati per studi clinici e trattamenti e da cui possono essere definite ulteriori informazioni su ciascuna delle degenerazioni genetiche della retina. Per ulteriori informazioni sul programma Target 5000, si prega di contattare il Dipartimento di ricerca al numero 01 6789004 o e-mail [email protected].,
Trattamento
I recenti progressi nella ricerca hanno prodotto una svolta per il trattamento delle degenerazioni retiniche ereditarie, con la prima terapia genica (Luxturna™)** ora approvata per l’uso in alcuni casi di retinite Pigmentosa (RP) in cui esiste una mutazione in entrambe le copie del gene RPE65. Sebbene questo trattamento non sia disponibile per tutti i tipi di RP, questa pietra miliare segnala il potenziale della terapia genica e il potenziale per altri trattamenti per raggiungere le cliniche nel prossimo futuro.,
La terapia genica Luxturna™** è disponibile per trattare coloro a cui è stato diagnosticato un tipo di RP in cui hanno mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 (e hanno cellule fotorecettrici funzionanti come osservato all’esame clinico). Questa terapia genica funziona fornendo una copia normale e funzionante del gene RPE65 direttamente nelle cellule della retina nella parte posteriore dell’occhio per ripristinare la visione. Questo è un trattamento una tantum fornito da un chirurgo appositamente addestrato che somministra il trattamento con un’iniezione sub-retinica.,
Pur non essendo direttamente una terapia, la tecnologia implantare retinica, di cui sono disponibili numerosi dispositivi, offre una potenziale opzione per coloro che vivono con RP avanzata. Funziona fornendo una forma di visione artificiale in cui la visione totale è stata persa a causa di RP. Quando tutte o la maggior parte delle cellule fotorecettrici sono morte, possono teoricamente essere sostituite da un microchip elettronico che porta un’immagine visiva alle restanti cellule della retina., Questi microchip segnalano elettronicamente le cellule retiniche rimanenti che passano il segnale lungo il nervo ottico per l’elaborazione come immagine visiva dal cervello.
Al momento, questi dispositivi non ripristinano la visione naturale, ma con un programma di riabilitazione intensiva dopo l’intervento chirurgico possono aiutare a ripristinare la mobilità, consentendo a un individuo di vedere una differenza di luce e buio al punto da poter dire come camminare attraverso una porta. Alcuni di questi dispositivi hanno ottenuto il marchio CE per l’Europa, portandoli sul mercato (IRIS ® II, Argus®II e Alpha AMS).,
Non esistono ancora altri trattamenti o dispositivi approvati per altri tipi di RP, sebbene gli ultimi anni abbiano notato progressi nella ricerca e nello sviluppo clinico. Per saperne di più sui progressi fatti in questo settore, si prega di visitare la sezione ‘Ultime ricerche’.
Massimizzare la visione rimanente di un individuo è un passo cruciale da compiere, e ci sono molti ausili ipovedenti tra cui lenti telescopiche e ingrandenti che possono offrire benefici. Questa tecnologia ha anche rimosso molte barriere all’istruzione e all’occupazione.,
I controlli oculari generali sono importanti per le persone che vivono con RP, poiché questi individui possono ancora essere a rischio di sviluppare altri tipi di problemi agli occhi che possono influenzare la popolazione generale, alcuni dei quali possono essere curabili.
Non importa quale livello di visione possa avere una persona, è importante prendersi cura degli occhi. Per saperne di più su cosa si può fare per prendersi cura degli occhi su base giornaliera, si prega di visitare i nostri consigli per una buona salute degli occhi.
Per ulteriori informazioni, contattare il Dipartimento di Ricerca al numero 01 6789004.,
** Fighting Blindness non approva nessuno dei prodotti, farmaci, trattamenti o informazioni riportati qui, o su una qualsiasi delle nostre piattaforme di comunicazione. Articoli su Combattere la cecità siti web e social media sono destinati solo a scopo informativo. Si consiglia vivamente di discutere tutti i farmaci, trattamenti e/o prodotti con il medico.
Ricerca
Negli ultimi anni, c’è stata un’accelerazione nel ritmo della ricerca per la retinite Pigmentosa (RP)., I ricercatori hanno ora una migliore comprensione di questa condizione, con il lavoro dei ricercatori del Trinity College di Dublino negli ultimi decenni contribuendo in modo significativo a questo. Dotati di queste informazioni, i ricercatori sono stati in grado di sviluppare interventi mirati per la valutazione negli studi clinici, ma anche più recentemente per l’uso in clinica come visto con la terapia genica, Luxturna™**.
I ricercatori stanno attivamente raccogliendo quante più informazioni possibili (come le informazioni provenienti da test clinici e test genetici) nel tentativo di comprendere appieno questa condizione., L’obiettivo è che queste informazioni porteranno benefici come la produzione di nuovi trattamenti e modi per migliorare la qualità della vita.
La terapia genica è diventata un’area di intensa indagine per condizioni tra cui RP. Può essere un approccio terapeutico adatto come individui con RP hanno generalmente solo danni a un gene, che lo rende suscettibile per la terapia genica. Con questa tecnica, i ricercatori utilizzano virus piccoli e sicuri per fornire la versione corretta del gene di interesse alla retina., Tuttavia, è importante notare che c’è un ulteriore livello di complessità nello sviluppo di terapie geniche per RP, poiché ci sono oltre 50 geni associati a questa condizione e ogni terapia genica mirerà solo a un singolo gene di interesse.
Inoltre, queste terapie sono adatte a quelle allo stadio iniziale e intermedio della progressione della malattia, dove sono ancora presenti alcune cellule di bastoncello e cono vitali. Attualmente esistono numerosi studi clinici di terapia genica attiva per la RP, mirati a un certo numero di geni diversi (RPGR, PDE6A, RLBP1 e PDE6B)., Questi seguono l’esempio di Luxturna™**, che è progettato per il gene RPE65 (mutazioni in entrambe le copie) ora approvato per l’uso in vari siti in tutto il mondo. I ricercatori continuano ad esaminare questo trattamento in coloro che lo hanno ricevuto, per valutare come si comporta nel tempo.
Per gli individui che potrebbero aver perso una parte significativa o tutta la loro visione, ci sono altre tecnologie che sono in fase di studio, come le terapie con cellule staminali e le tecnologie di impianto retinico.
La tecnologia delle cellule staminali ha un grande potenziale per sostituire le cellule retiniche che sono già morte a causa della degenerazione., Le cellule staminali sono come le cellule precursori che hanno il potenziale per auto-rinnovarsi e generare molti altri tipi di cellule diverse. Ci sono un certo numero di studi clinici sulle cellule staminali per RP, dimostrando la promessa di questa terapia per RP. Gli studi clinici in fase iniziale hanno studiato il trapianto di cellule staminali del midollo osseo, a cui sono stati notati risultati positivi.
Altri studi clinici in diversi siti in tutto il mondo continuano a valutare le cellule staminali del midollo osseo come opzione di trattamento., Un altro intervento in fase di studio riguarda il trapianto di cellule progenitrici retiniche umane, a cui gli studi li hanno trovati sicuri, sebbene la ricerca sia in corso per determinare quanto possano essere efficaci.
I ricercatori hanno sviluppato un sacco di interesse per l’esame di trattamenti farmacologici promettenti, molti dei quali sono ri-purposed farmaci o integratori alimentari per la loro efficacia in RP. I ricercatori sperano che questi interventi forniscano benefici alla retina in modi che includono la conservazione delle cellule fotorecettrici di bastoncelli e coni e il supporto dell’epitelio pigmentato retinico., Si stima che solo il 5% delle cellule coniche debba essere preservato da tale trattamento per avere un enorme impatto sulla qualità della vita mantenendo una piccola ma significativa quantità di visione centrale. I farmaci re-purposed sono un’area di interesse, con il lavoro in corso per studiare il beneficio di un farmaco usato nella malattia di Parkinson.
Un certo numero di integratori alimentari sono stati esaminati con luteina e vitamina A tra quelli esaminati. È necessario un ulteriore lavoro per chiarire il ruolo che questi interventi possono svolgere e anche per chi possono essere di beneficio., Nel contesto della vitamina A, è noto che gli integratori di vitamina A non dovrebbero essere assunti da coloro con diagnosi di una mutazione ABCA4, quindi una selezione appropriata del paziente sarà importante per eliminare i rischi.
Altre aree di indagine includono nello studio del fattore di crescita del nervo umano ricombinante e degli antiossidanti. Mentre sono attesi i risultati del fattore di crescita del nervo umano ricombinante, altre ricerche continuano., Precedenti lavori in modelli animali di RP hanno dimostrato gli effetti benefici degli antiossidanti (N-acetilcisteina; NAC) nel prolungare la funzione e la sopravvivenza delle cellule del fotorecettore del cono. Uno studio clinico in fase iniziale è ora in corso per determinare la sua sicurezza e tollerabilità negli esseri umani.
Gli impianti retinici sono una forma di tecnologia biomedica attualmente in fase di sviluppo per la retinite pigmentosa. Un certo numero di questi impianti hanno dimostrato successo nel fornire una forma di visione artificiale per gli individui con perdita totale della vista a causa di RP., Quando tutte o la maggior parte delle cellule fotorecettrici sono morte, possono teoricamente essere sostituite da un microchip elettronico che porta un’immagine visiva alle restanti cellule della retina. Questi microchip segnalano elettronicamente le cellule retiniche rimanenti che passano il segnale lungo il nervo ottico per l’elaborazione come immagine visiva dal cervello.
Al momento, questi dispositivi non ripristinano la visione naturale, ma possono aiutare a ripristinare la mobilità, consentendo a un individuo di vedere una differenza di luce e buio al punto in cui possono dire come camminare attraverso una porta., Alcuni di questi dispositivi hanno ottenuto il marchio CE per l’Europa, portandoli sul mercato (IRIS ® II, Argus®II e Alpha AMS). Un certo numero di studi clinici sono ora in corso per valutare ulteriormente valutare questi impianti retinici per gli individui che vivono con RP. Sono necessarie ulteriori informazioni per determinare pienamente la sicurezza di questi impianti e i loro benefici complessivi.
Le informazioni sugli studi clinici possono essere trovate sul loro sito Web e possono essere ricercate per condizione e luogo dello studio.,
Combattere la cecità attualmente supporta una serie di iniziative di ricerca che mirano a migliorare la diagnosi, la cura e la qualità della vita delle persone che vivono con RP.
La ricerca Target 5000, in gran parte finanziata dalla lotta alla cecità, mira a determinare la causa genetica e comprendere la natura della condizione nel tempo. Attraverso Target 5000, sarà anche sviluppato un registro nazionale che migliorerà notevolmente l’accesso a studi clinici e trattamenti adeguati per le persone che vivono in Irlanda con RP.,
La dott. ssa Sarah Doyle con sede al Trinity College di Dublino sta conducendo uno studio per indagare se una proteina nota come SARM1 svolge un ruolo nella degenerazione retinica, un componente chiave della RP. Questo lavoro mira a comprendere ulteriormente i meccanismi alla base della degenerazione retinica e identificare potenziali nuovi bersagli terapeutici.
Uno studio condotto dal professor Breandán Kennedy sta studiando un gruppo di farmaci neuroprotettivi, noti come inibitori HDAC, per il loro potenziale di ritardare la perdita della vista nelle degenerazioni retiniche., Questo lavoro cerca di identificare nuove terapie che potrebbero fornire benefici significativi agli individui.
Per ulteriori informazioni, contattare il Dipartimento di Ricerca al numero 01 6789004.
** Fighting Blindness non approva nessuno dei prodotti, farmaci, trattamenti o informazioni riportati qui, o su una qualsiasi delle nostre piattaforme di comunicazione. Articoli su Combattere la cecità siti web e social media sono destinati solo a scopo informativo. Si consiglia vivamente di discutere tutti i farmaci, trattamenti e/o prodotti con il medico.,
Supporto
Ricevere una diagnosi può essere travolgente per chiunque, ma questo non è un viaggio che devi fare da solo. Ci sono molti gruppi e risorse disponibili per fornire supporto per le persone che vivono con retinite pigmentosa.
Fighting Blindness offre un servizio di consulenza gratuito e riservato (Insight Counselling). Per ulteriori informazioni si prega di contattare [email protected] o chiamare 01 6746496.
Un gruppo di consapevolezza è disponibile anche ogni mercoledì presso l’ufficio di Fighting Blindness alle 11 del mattino.,
Per il supporto tecnologico e la guida, il Club di scambio tecnologico con sede a Dublino si riunisce ogni lunedì presso l’ufficio di Fighting Blindness alle 11 del mattino. Un altro club di scambio tecnologico, con sede a Cork, si incontra ogni sabato nella Cork City Library, Grand Parade, Cork City alle 11 del mattino. Il club Cork-based non si incontrano nei fine settimana festivi o il secondo sabato del mese. Per ulteriori informazioni si prega di contattare [email protected] o chiamare 01 6746496.
Risorse
Féach fornisce supporto per i genitori di bambini che vivono con perdita della vista in Irlanda.,
ChildVision è il centro nazionale di educazione per i bambini con perdita della vista in Irlanda.
NCBI (Consiglio Nazionale per i ciechi in Irlanda) fornisce supporto e servizi per le persone che vivono con perdita della vista in Irlanda.
Irish Guide Dogs for the blind aiuta le persone e le loro famiglie a migliorare la mobilità e l’indipendenza.
Retina UK è un’organizzazione che aiuta a fornire assistenza e informazioni per coloro con diagnosi di RP.