説明
網膜色素変性症（RP）は、視力に重要な網膜の光感受性光受容体細胞に影響を与える遺伝的網膜変性のグループを指 この状態は進行性の視力喪失を引き起こし、最初に末梢（側方）視力の喪失を呈し、続いて中心視力の喪失を引き起こす。 RPは、プレゼンテーションの年齢、進行率および継承パターンの点で非常に可変である。,
RPを持つ人々は、光感受性光受容体細胞、桿体細胞および錐体細胞の二つのタイプが死ぬので、彼らの視力が徐々に低下することを経験する。 棒の細胞は夜間視力と助けるまさに中心でを除いて網膜中に、あります。 錐体細胞は網膜全体にも存在するが、黄斑として知られる中央領域に集中している。 それらは中央(読書)視野と色覚のために有用である。, RPでは、棒の細胞および結局円錐形の細胞は働くことを止めま視野の損失を引き起こします;但し、RPを持つ多くの人々は中年に有用な中心視野をよく保
アイルランドでは、1で4,000人がRPを持っていると推定されています。 ＲＰのいくつかの形態は、アッシャー症候群およびＢａｒｄｅｔ-Ｂｉｅｄｌ症候群のような他の器官に影響を及ぼす症候群の一部を形成し得る。
症状
網膜色素変性症（RP）の症状が発症する可能性のある年齢範囲は可変である。 いくつかの個人は小児期に診断され、他の人は成人になるまで影響を受けません。,
最も初期の症状の一つは、薄暗い光の中で見ることが困難であり、明るいものから暗いものへの移行、またはその逆を含む。 これは、より低い光レベルで見るために重要である網膜内の桿体光受容体細胞の死の結果である。
この状態はゆっくりと退行性であり、周辺視力の喪失に続いて時間の経過とともに中心視力の障害および喪失が続く。 これは、桿体光受容体の死に続いて錐体光受容体細胞が続くためである。, コーン光受容体は、中心視力の喪失によりますます障害される可能性のある詳細および色覚にとっても重要である。 両方の目は通常同じような方法で影響を受けます。
進行の速度および視覚損失の程度は、同じ家族の影響を受けたメンバー間でさえ、人によって異なり得る。 したがって、個人のビジョンは、将来的に特定の時間にどのようになるかを予測することは非常に困難であることができます。,
しかし、一般に、常染色体優性型のRPは、中期後期においてよく保存された視力の維持を伴う穏やかな経過をたどる傾向がある。 RPのXリンクされた形態は最も厳しく、中心視力は第三十年までに失われるかもしれません。 RPのこの形態は一般に非ランダムX染色体の不活性化と呼出される遺伝プロセスが原因で、何人かの女性が影響を受けるかもしれないが男性だけ
原因
網膜色素変性症（RP）は遺伝的状態である。 これは、視力に関連する多くの遺伝子のいずれかの突然変異によって引き起こされる。, RPは、すべての遺伝性網膜変性の中で最も複雑なものの一つであり、これまでに50以上の異なる遺伝子がRPの原因となることが同定されている。 これらの遺伝子は、桿体および錐体の光受容体細胞の構造および機能において重要な役割を果たすことが認識されている。
RPには、常染色体優性（30-40％）、常染色体劣性（50-60％）、およびX連鎖（5-15％）を含むさまざまな遺伝パターンがあります。 条件が常染色体優性の方法で継承されている場合、これは、遺伝子の一つのコピーが条件を生じさせ、適切に動作しないことを意味します。, この場合、人は罹患した親から突然変異遺伝子のコピーを受け取ったことになる。 条件がautosomal劣性の方法で受継がれれば、これは条件とつながる遺伝子の両方のコピーがきちんと働かないことを意味しま条件をもたらします。
この場合、個体の母親および父親は両方とも問題の遺伝子の突然変異を通過している。, 条件がXリンクされた方法で受継がれれば、これは男性が変異させた遺伝子が付いているX染色体があれば、遺伝子を含んでいるX染色体のコピーしか持っていないので条件を開発することを意味します。 女性はほとんどの場合、別の機能のX染色体を持っているので、彼らは通常、条件を開発していません。 まれな状況で、”非任意X染色体の活発化”の現象が原因で何人かの女性が条件の徴候を開発するかもしれないが。,
RP患者の約50％は、少なくとも他の家族が影響を受けている病歴を有し、残りの50％は家族歴を有さないであろう。 それらのRPは依然として遺伝子改変によって引き起こされるが、これらの患者の遺伝パターンを決定することは不可能かもしれない。
遺伝的遺伝に関する詳細は、遺伝的遺伝のセクションで見つけることができます。
RPは遺伝性疾患であるが、RPの家族歴がない場合もある。, 家族がRPと診断された場合、家族の他のメンバーも網膜疾患を検出するために特別に訓練された眼科医（眼科医）による眼の検査を受けることを強く
診断
網膜色素変性症（RP）は、正しい診断を提供するのに役立つ多くの評価によって診断される。
眼科医は、眼の状態の家族歴を含む、人の病歴について尋ねます。 個人は、彼らがチャート（Snellenチャート）オフ文字を読むように求められることがあります臨床眼の検査を受けます。, 彼らはまたintraocular圧力を点検し、視力および視野を検査するかもしれません。
個体は、多数の画像検査を受けることができる。 状態に関する情報は、色または広視野眼底写真（本質的に目の後ろの写真を撮る）を使用して識別することができる。 眼底自己蛍光は、網膜色素上皮へのストレスまたは損傷を同定するために使用され得る。 光干渉断層撮影（ＯＣＴ）はまた、眼の後部における様々な層を評価するために使用することもできる。,
個体はまた、異なるタイプの光受容体細胞（桿体および錐体）の機能を評価するために使用される網膜電図図（ERGとして知られている）を有すること
遺伝子検査は、正しい状態が診断されることを確実にするための検査の重要な要素でもあります。 アイルランドに住む人々のために、RPの遺伝子検査はTarget5000プログラムを通じて行うことができます。
詳細については、01 6789004の研究部門にお問い合わせください。,
遺伝子診断
人が目を見るだけでどのタイプの網膜疾患を持っているかを知ることは不可能なことがよくあります。 したがって、診断を確認するために遺伝子検査が必要な場合があります。
ターゲット5000プログラムは、網膜色素変性症（RP）を含む遺伝的網膜変性症を有するアイルランドに住むすべての個人に無料の遺伝および臨床試験を提 診断を待っている人とその家族の遺伝子スクリーニングを通じて、ターゲット5000プログラムは、条件の性質と継承パターンについてのより詳細な情報を提,
遺伝子特異的臨床試験および治療が利用可能になるにつれて、遺伝的網膜変性に関連する遺伝的変異を知ることはさらに重要になるでしょう。 このプログラムに参加することにより、参加者は臨床試験および治療のために参加者を識別することができ、そこから遺伝的網膜変性のそれぞれに ターゲット5000プログラムの詳細については、01 6789004の研究部門または電子メールにお問い合わせください[email protected]—–,
治療
研究の最近の進歩は、史上初の遺伝子治療Luxturna™**RPE65遺伝子の両方のコピーに変異が存在する網膜色素変性症（RP）のいくつかのケースでの使用が認められている遺伝性網膜変性の治療のためのブレークスルーをもたらした。 この治療はすべてのタイプのRPで利用できるわけではありませんが、このマイルストーンは、遺伝子治療の可能性と、近い将来に診療所に到達する他の治療の可能性を示しています。,
遺伝子治療Luxturna™**は、RPE65遺伝子の両方のコピーに変異がある（および臨床検査で観察された光受容体細胞が機能している）RPのタイプと診断された人 この遺伝子治療は、視力を回復させるために、RPE65遺伝子の正常で機能するコピーを眼の後ろの網膜の細胞に直接送達することによって機能する。 これは網膜下の注入によって処置を管理する特に訓練された外科医によって渡される一度だけの処置です。,
直接治療ではありませんが、多くの装置が利用可能な網膜インプラント技術は、高度なRPを持つ人々に潜在的な選択肢を提供します。 それは総視力がRPが失われた原因であった人工的な視野の形態の提供によって働きます。 光受容体細胞のすべてまたはほとんどが死亡したとき、それらは理論的には網膜の残りの細胞に視覚画像をもたらす電子マイクロチップに置き換えることができる。, これらのマイクロチップは電子的に頭脳によって視覚イメージとして処理のための視神経の下の信号を渡す残りの網膜のセルに信号を送ります。
現時点では、これらのデバイスは自然な視力を回復させることはありませんが、手術後の集中的なリハビリプログラムでは、個人が明暗の違いを見て、戸口を通って歩く方法を知ることができるようにすることによって、移動性を回復させるのに役立ちます。 これらのデバイスの多くは、ヨーロッパ向けにCEマーキングを授与され、市場に投入されています（IRIS®II、Argus®II、およびAlpha AMS）。,
近年、臨床研究および開発の進歩が指摘されているが、他のタイプのRPのための他の承認された治療法または装置はまだ存在しない。 この分野での進歩についての詳細については、”最新の研究”のセクションをご覧ください。
個人の残りの視力を最大化することは重要なステップであり、望遠レンズや拡大レンズを含む多くの低視力補助があり、利益をもたらすかもしれ この技術はまた、教育と雇用に対する多くの障壁を取り除いた。,
一般的な目の検査はRPと住んでいる人々のために重要です、これらの個人はまだ一般集団に影響を与えることができる他の種類の目問題を開発する危険があるかもしれないのでそのうちのいくつかは治療可能であるかもしれません。
人がどのレベルの視力を持っていても、目の世話をすることが重要です。 日常的に目の世話をするために何ができるかについての詳細を調べるには、良い目の健康のための私たちのヒントをご覧ください。
詳細については、01 6789004の研究部門にお問い合わせください。,
**Fighting Blindnessは、ここで報告された製品、医薬品、治療法、または情報、または当社のコミュニケーションプラットフォームのいずれかを支持するものではありません。 論文視覚障害と戦うウェブサイトやソーシャルメディアを対象に情報提供のみを目的としています。 すべての薬、治療法、および/または製品について医師に相談することを強くお勧めします。
研究
近年、網膜色素変性症（RP）の研究のペースが加速しています。, 研究者は現在、この状態をよりよく理解しており、過去数十年間にトリニティ-カレッジ-ダブリンの研究者の仕事がこれに大きく貢献しています。 この情報を備えた研究者は、臨床試験での評価のための標的介入を開発することができましたが、最近では遺伝子治療Luxturna™**で見られるように、診療所での使用のための標的とされた介入を開発することができました。
研究者は、この状態を完全に理解するために、できるだけ多くの情報（臨床試験や遺伝子検査からの情報など）を積極的に収集しています。, 目的は、この情報が新しい治療法や生活の質を向上させる方法をもたらすなどの利点をもたらすことです。
遺伝子治療は、RPを含む条件のための激しい調査の領域となっています。 ＲＰを有する個体は一般に一つの遺伝子に対してのみ損傷を有し、遺伝子治療に適しているので、適切な治療アプローチであり得る。 この技術によって、研究者は網膜に目的の遺伝子の正しい版を渡すのに小さく、安全なウイルスを使用します。, しかし、この状態に関連する50以上の遺伝子があり、各遺伝子治療は関心のある単一の遺伝子のみを標的とするため、RPの遺伝子治療の開発にはさらに複雑なレベルがあることに注意することが重要である。さらに、これらの治療法は、まだいくつかの生存可能な桿体細胞および錐体細胞が存在する疾患進行の初期段階および早期から中期に適している。
現在、多数の異なる遺伝子（RPGR、PDE6A、RLBP1およびPDE6B）を標的とした、RPに対する多数の活性遺伝子治療臨床試験が存在する。, これらは世界を渡るさまざまな場所の使用のために今承認されるRPE65遺伝子（両方のコピーの突然変異）のために設計されているLuxturna™**からのスーツに続く。 研究者は、それを受けた人たちにこの治療法を調べ続け、時間の経過とともにどのように機能するかを評価します。
視力のかなりの部分またはすべてを失った可能性のある個人には、幹細胞療法や網膜インプラント技術など、調査されている他の技術がありま
幹細胞技術は、すでに変性により死亡している網膜細胞を置き換える大きな可能性を秘めています。, 幹細胞は、自己再生し、他の多くの異なる細胞型を生成する可能性を有する前駆細胞のようなものである。 RPには多数の幹細胞臨床試験があり、RPに対するこの治療法の約束を実証しています。 初期段階の臨床試験では、骨髄幹細胞の移植が検討されており、これには肯定的な所見が認められている。
世界中の多くの部位でのその他の臨床試験では、治療選択肢として骨髄幹細胞を評価し続けている。, 調査されている別の介入は、ヒト網膜前駆細胞の移植を含み、それらがどれほど効果的であるかを決定する研究が進行中であるが、それらが安全であることが判明している。
研究者は、有望な薬物治療を調べることに多くの関心を持ち、その多くはRPにおける有効性のために再目的の薬物または栄養補助食品である。 研究者らは、これらの介入が、桿体および錐体の光受容体細胞を保存し、網膜色素上皮を支持するなどの方法で網膜に利益をもたらすことを望んで, 小さいがかなりの量の中心視力の維持によって生活の質に大きな影響を与えるためには、このような治療によって錐体細胞のわずか5％を保存する必要があると推定されている。 再目的の薬物は、パーキンソン病で使用される薬物の利益を調査するために進行中の作業で、関心のある領域である。
検査されたものの中で、ルテインとビタミンAを用いて多くの栄養補助食品が検討されている。 これらの介入が果たす役割と、それらが誰に利益をもたらすかを明らかにするためには、さらなる研究が必要である。, ビタミンAの文脈では、ビタミンAの補足がABCA4突然変異と診断されるそれらによって取られるべきではないことが知られています従って適切な患
他の調査分野には、組換えヒト神経成長因子および抗酸化物質の研究が含まれる。 組換えヒト神経成長因子からの知見が待たれているが、他の研究が続いている。, RPの動物モデルにおける以前の研究は、コーン光受容体細胞機能および生存を延長する抗酸化物質（N-アセチルシステイン;NAC）の有益な効果を実証し ヒトにおけるその安全性および忍容性を決定するための初期段階の臨床試験が現在進行中である。
網膜インプラントは、網膜色素変性症のために現在開発されている生物医学技術の一形態である。 いくつかのこれらのインプラントはRPによる総視力損失の個人に人工的な視野の形態を提供することで成功を示しました。, 光受容体細胞のすべてまたはほとんどが死亡したとき、それらは理論的には網膜の残りの細胞に視覚画像をもたらす電子マイクロチップに置き換えることができる。 これらのマイクロチップは電子的に頭脳によって視覚イメージとして処理のための視神経の下の信号を渡す残りの網膜のセルに信号を送ります。
現時点では、これらのデバイスは自然な視力を回復させることはありませんが、個人が明暗の違いを見て、戸口を歩く方法を伝えることができるようにすることによって、移動性を回復させるのに役立ちます。, これらのデバイスの多くは、ヨーロッパ向けにCEマーキングを授与され、市場に投入されています（IRIS®II、Argus®II、およびAlpha AMS）。 RPと共に生活する個人のためにこれらの網膜インプラントをさらに評価するために、現在多くの臨床試験が進行中である。 これらのインプラントの安全性とその全体的な利点を完全に判断するには、さらなる情報が必要です。
臨床試験に関する情報は、そのウェブサイト上で見つけることができ、条件と試験場所によって検索することができます。,
失明と戦うことは現在、RPと一緒に暮らす個人の診断、ケア、生活の質を向上させることを目的とした多くの研究イニシアチブをサポートしています。
ターゲット5000研究は、主に失明との戦いによって資金を供給され、遺伝的原因を特定し、時間をかけて状態の性質を理解することを目指しています。 ターゲット5000を通じて、RPを持つアイルランドに住む人々のための適切な臨床試験や治療法へのアクセスを大幅に改善する国家登録簿も開発されます。,
Trinity College Dublinに拠点を置くSarm1として知られているタンパク質がRPの重要な構成要素である網膜変性に役割を果たすかどうかを調べるための研究を行っている。 この作品をさらに理解するために、機構を明らの網膜変性を潜在的に新たな治療目しました。
Breandán Kennedy教授が行った研究では、網膜変性における視力喪失を遅らせる可能性について、HDAC阻害剤として知られる神経保護薬のグループを調査しています。, この研究は、個人に大きな利益をもたらす可能性のある新しい治療法を特定することを目指している。
詳細については、01 6789004の研究部門にお問い合わせください。
**Fighting Blindnessは、ここで報告された製品、医薬品、治療法、または情報、または当社のコミュニケーションプラットフォームのいずれかを支持するものではありません。 論文視覚障害と戦うウェブサイトやソーシャルメディアを対象に情報提供のみを目的としています。 すべての薬、治療法、および/または製品について医師に相談することを強くお勧めします。,
サポート
診断を受けることは誰にとっても圧倒的なことですが、これはあなたが一人で行わなければならない旅ではありません。 多くの団体や資源の適用を受けることができますので支援のために生きる人々網膜色素変性症.
ファイティングブラインドネスは、無料で機密カウンセリングサービス（洞察カウンセリング）を提供しています。 詳細はお問い合わせください[email protected] または01 6746496に電話してください。
マインドフルネスグループは、毎週水曜日に午前11時にファイティングブラインドネスオフィスでもご利用いただけます。,
技術支援と指導のために、ダブリンに拠点を置く技術交流クラブは、毎週月曜日の午前11時にFighting Blindness officeで会います。 コークに拠点を置くもう一つの技術交流クラブは、毎週土曜日にコーク市図書館、グランドパレード、コーク市で午前11時に会います。 コークベースのクラブは、銀行の休日の週末や月の第二土曜日に会うことはありません。 詳細はお問い合わせください[email protected] または01 6746496に電話してください。
リソース
Féachは、アイルランドで視力損失と一緒に住んでいる子供の親のためのサポートを提供します。,
ChildVisionは、アイルランドの視力損失を持つ子供のための国立教育センターです。
NCBI（National Council for the Blind in Ireland）は、アイルランドで視力の喪失を抱えている人々のためのサポートとサービスを提供しています。
盲目のためのアイルランドの盲導犬は、個人とその家族が改善された移動性と自立を達成するのを助けます。
Retina UKは、RPと診断された人のための支援と情報を提供するのに役立つ組織です。