Il n’y a pas encore de raison de s’inquiéter, surtout si vos résultats étaient normaux au test prénatal non invasif (NIPT) ou à votre dépistage combiné/intégré (qui comprend généralement un dépistage de la translucidité nucale (NT) associé à un test sanguin comme le quad screen).
un marqueur mou peut indiquer une probabilité accrue d »une anomalie chromosomique — mais il est tout simplement pas très fiable, surtout considéré en dehors de l » image plus grande., Certains marqueurs mous ont une association plus élevée avec le syndrome de Down que d’autres. Beaucoup sont repérés chez les fœtus sans aucune anomalie génétique et disparaissent avant la naissance. Et aucun n’est positif à 100%; ils apparaissent simplement statistiquement plus souvent chez les bébés atteints du syndrome de Down que chez ceux qui ne le font pas.
en fait, ces marqueurs sont repérés sur 11 à 17% de tous les bébés en bonne santé. Chacun doit être interprété dans le contexte d’autres dépistages, d’anomalies structurelles et de facteurs de risque. Parlez donc à votre praticien des marqueurs particuliers que votre échographie a détectés., la longueur des os de la cuisse ou du bras est plus petite que la normale
un marqueur mou qui épaississement, où la zone à l’arrière du cou d’un bébé accumule du liquide, ce qui le fait paraître plus épais que d’habitude., Ce marqueur mou a une corrélation plus élevée avec le syndrome de Down que tout autre. Parce qu »il est également associé à des malformations cardiaques fœtales, votre praticien peut avoir suggéré un échocardiogramme fœtal à environ 20 semaines pour dépister les malformations cardiaques si les mesures de votre bébé étaient élevées.
Si votre praticien repère un marqueur mou, il ou elle offrira probablement l’option d’amniocentèse, qui devrait se produire dans les deux prochaines semaines (la procédure est effectuée entre 15 et 20 semaines)., Le test sera en mesure de vous dire avec plus de 99 pour cent de précision si votre enfant a le syndrome de Down ou une autre anomalie chromosomique.
que vous souhaitiez ou non savoir, cependant, dépend de vous. Mais garder un œil sur la croissance de votre bébé peut être une bonne chose — et la connaissance est le pouvoir. Alors que la technologie peut entraîner des inquiétudes supplémentaires pour certaines mamans, pour beaucoup d’autres, savoir ce qui vient ensuite peut rendre la grossesse beaucoup moins stressante.
En attendant, voici quelques façons de passer à travers ce moment difficile:
Parlez-en à un conseiller en génétique., Prenez rendez-vous pour vous asseoir avec le conseiller génétique de votre praticien (s’il n’y en a pas, demandez une séance plus longue avec votre médecin habituel). Un conseiller en génétique peut évaluer vos chances d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down avec plus de précision, en tenant compte de tous vos résultats de tests prénataux, de votre âge et d’autres facteurs de risque, ainsi que vous parler d’amniocentèse.
Faire ce qui se sent le droit. Parlez certainement du problème avec votre médecin — ainsi que votre famille et vos amis (si vous le souhaitez) — mais à la fin, prenez la décision qui vous convient le mieux, à vous et à votre partenaire, si vous en avez un., Il n’y a pas de bonnes réponses en matière de tests prénataux. Votre meilleur ami peut dire: « Oh, je devrais savoir! »mais vous ne pouvez pas ressentir la même chose. Et c’est correct. De plus, avoir deux marqueurs mous pour le syndrome de Down est loin d » être un diagnostic, et les statistiques sont probablement en votre faveur.
quoi que vous décidiez, essayez de vous détendre. Donnez un coup de pouce au yoga prénatal, à la marche ou à une autre routine relaxante pour vous aider à vous détendre. L’inquiétude peut affecter la santé de vous et votre bébé, n’hésitez pas à mettre vos pieds et de regarder votre film préféré., Essayez de vous concentrer sur les choses que vous pouvez faire pour votre bébé (surtout lorsque tout semble hors de votre contrôle), comme manger des aliments sains, prendre votre vitamine prénatale et vous adapter à un exercice prénatal approuvé par un praticien.
Voici une grossesse en bonne santé et une maman moins inquiète! 