marcadores de síndrome de Down

não há razão para estar preocupado ainda, especialmente se os seus resultados foram normais em testes pré-natais não invasivos (NIPT) ou o seu rastreio combinado/integrado (que geralmente inclui um ecrã de translucência nucal (NT) emparelhado com um teste de sangue como o ecrã quad).

um marcador suave pode indicar uma maior probabilidade de uma anomalia cromossômica — mas simplesmente não é muito confiável, especialmente considerada fora do quadro maior., Alguns marcadores moles têm uma maior associação com a síndrome de Down do que outros. Muitos são vistos em fetos sem qualquer anormalidade genética e resolver antes do nascimento. E nenhum é 100 por cento de prova-positivo; eles simplesmente aparecem estatisticamente mais frequentemente em bebês que têm síndrome de Down do que naqueles que não têm.

na verdade, esses marcadores são vistos em até 11 a 17 por cento de todos os bebês saudáveis. Cada um deve ser interpretado no contexto de outros rastreamentos, anomalias estruturais e fatores de risco. Fale com o seu médico sobre os marcadores que o seu ultra-som detectou., o comprimento da coxa ou do braço ossos é menor do que o normal

  • Leve xo ventriculomegalia cerebral — líquido cefalorraquidiano (LCR) é preso no cérebro ventrículos, levando-os a dilatar-se e a crescer anormalmente grande
  • Ausente ou reduzido do osso nasal — este marcador tem uma forte ligação com Síndrome de Down do que a maioria dos outros
  • Uma leve marca que poderia ter aparecido no primeiro trimestre de gravidez, tn, (que é sempre realizado entre as semanas 10 e 13) é nucal vezes espessamento, onde a área na parte de trás do pescoço do recém-nascido, acumula-se líquido, fazendo com que ele pareça mais grossa do que de costume., Este marcador suave tem uma maior correlação com a síndrome de Down do que qualquer outro. Como também está associado a defeitos cardíacos fetais, o seu médico pode ter sugerido um ecocardiograma fetal em cerca de 20 semanas para detectar defeitos cardíacos se as medições do seu bebé foram elevadas.

    Se o seu médico manchas um pano macio marcador, ele ou ela provavelmente irá oferecer a opção de amniocentese, que deve acontecer nas próximas duas semanas (o procedimento é realizado entre 15 e 20 semanas)., O teste poderá dizer-lhe com mais de 99% de precisão se o seu filho tem síndrome de Down ou outra anomalia cromossómica.no entanto, depende de si se quer ou não saber. Mas controlar o crescimento do seu bebé pode ser uma coisa boa-e o conhecimento é poder. Enquanto a tecnologia pode levar a preocupação extra para algumas mães, para muitos outros, saber o que vem a seguir pode fazer para uma gravidez muito menos estressante.

    entretanto, aqui estão algumas maneiras de passar por este tempo difícil:

    fale com um conselheiro genético., Marque uma consulta para se sentar com o conselheiro genético do seu praticante (se não houver um, peça uma reunião mais longa com o seu médico regular). Um conselheiro genético pode avaliar suas chances de ter uma criança com síndrome de Down com mais precisão, tendo em conta todos os resultados de seus testes pré-natais, sua idade e outros fatores de risco, bem como falar com você sobre amniocentese.faz o que te parece certo. Definitivamente fale sobre o assunto com o seu médico — e família e amigos (se quiser) — mas no final, tome a decisão que se sente melhor para você e seu parceiro se você tem um., Não há respostas certas quando se trata de testes pré-natais. Seu melhor amigo pode dizer, ” Oh, eu teria que saber!”mas podes não sentir o mesmo. E não faz mal. Além disso, ter dois marcadores moles para a síndrome de Down está longe de ser um diagnóstico, e as estatísticas estão provavelmente a seu favor.o que quer que decidas, tenta relaxar. Dá ioga pré-natal, caminhada ou outra rotina relaxante para te ajudar a aliviar o stress. A preocupação pode afectar a saúde de TI e do teu bebé, por isso não te sintas culpado por levantares os pés e veres o teu filme favorito., Tente se concentrar nas coisas que você pode fazer para o seu bebê (especialmente quando tudo parece tão fora de seu controle), como comer alimentos saudáveis, tomar a sua vitamina pré-natal e se encaixar no exercício pré-natal aprovado pelo praticante.um brinde a uma gravidez saudável e a uma mãe menos preocupada!

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