beskrivning
Retinitis Pigmentosa (RP) avser en grupp av ärftliga retinala degenerationer som påverkar de ljuskänsliga fotoreceptorcellerna i näthinnan som är viktiga för synen. Detta tillstånd orsakar progressiv synförlust, som initialt presenterar med en förlust av perifer (sida) syn och följt av en förlust av central vision. RP är mycket varierande när det gäller ålder presentation, graden av progression och arv mönster.,
personer med RP upplever en gradvis minskning av deras syn eftersom de två typerna av ljuskänsliga fotoreceptorceller, stång-och konceller dör. Rod celler är närvarande i hela näthinnan, med undantag för i centrum där de hjälper till med mörkerseende. Konceller är också närvarande i hela näthinnan men är koncentrerade i den centrala regionen som kallas makula. De är användbara för central (läsning) syn och för färgseende., I Rp slutar stångcellerna och så småningom koncellerna att fungera, vilket orsakar synförlust; men många människor med RP behåller användbar central vision väl i medelåldern.
i Irland uppskattas att 1 av 4 000 personer har RP. Vissa former av RP kan bilda delar av syndrom som påverkar andra organ, såsom Usher syndrom och Bardet-Biedl syndrom.
symptom
åldersintervallet vid vilket symtom på Retinitis Pigmentosa (RP) kan utvecklas är varierande. Vissa individer diagnostiseras i barndomen, medan andra inte påverkas tills de är vuxna.,
ett av de tidigaste symptomen är en svårighet att se i svagt ljus, inklusive övergång från ljus till mörkt och vice versa. Detta är som ett resultat av stångens fotoreceptorceller i näthinnan, vilket är viktigt för att se i lägre ljusnivåer.
tillståndet är långsamt degenerativt, med förlust av perifer syn följt över tiden av försämring och förlust i central vision. Detta beror på döden av stång fotoreceptorer sedan följt av kon fotoreceptorceller., Konfotoreceptorer är också viktiga för detaljerad och färgseende, som kan bli alltmer försämrad med en förlust av central vision. Båda ögonen påverkas vanligtvis på ett liknande sätt.
graden av progression och graden av visuell förlust kan variera från person till person, även bland drabbade medlemmar i samma familj. Det kan därför vara mycket svårt att förutsäga hur en persons vision kommer att vara vid en viss tidpunkt i framtiden.,
i allmänhet tenderar den autosomala dominerande formen av RP att följa en mildare kurs med upprätthållande av bevarad syn långt in i sen medelålder. Den X-länkade formen av RP är den allvarligaste och centrala visionen kan gå förlorad under det tredje decenniet. Denna form av RP tenderar i allmänhet att endast påverka män, men på grund av en genetisk process som kallas icke-slumpmässig X-kromosominaktivering kan vissa kvinnor påverkas.
orsakar
Retinitis Pigmentosa (RP) är ett genetiskt tillstånd. Det orsakas av mutationer i ett av ett antal gener associerade med syn., RP är en av de mest komplicerade av alla ärftliga retinala degenerationer, med över 50 olika gener som hittills identifierats för att vara orsakande för RP. Dessa gener är erkända för att spela kritiska roller i stångens och konens fotoreceptorcellers struktur och funktion.
det finns olika arvsmönster för RP, inklusive autosomal dominant (30-40%), autosomal recessiv (50-60%) och X-länkad (5-15%). Om tillståndet är ärvt på ett autosomalt dominant sätt betyder det att en kopia av en gen inte fungerar ordentligt, vilket ger upphov till tillståndet., I detta fall kommer en person att ha fått en kopia av en muterad gen från en drabbad förälder. Om tillståndet ärvs på ett autosomalt recessivt sätt betyder det att båda kopiorna av en gen kopplad till tillståndet inte fungerar ordentligt, vilket ger upphov till tillståndet.
i detta fall har individens mor och far båda gått på en mutation i den aktuella genen., Om tillståndet är ärvt på ett X-kopplat sätt betyder det att om en man har en X-kromosom med den muterade genen, kommer de att utveckla tillståndet eftersom de bara har en kopia av X-kromosomen, innehållande genen. Eftersom kvinnor nästan alltid har en annan fungerande X-kromosom, utvecklar de vanligtvis inte tillståndet. Även om det i sällsynta fall, på grund av fenomenet ”icke-slumpmässig X-kromosomaktivering” vissa kvinnor kan utveckla symptom på tillståndet.,
cirka 50% av RP-patienterna kommer att ha en historia av att minst en annan familjemedlem påverkas, medan de återstående 50% av patienterna inte kommer att ha en familjehistoria. Medan deras RP fortfarande orsakas av en genförändring, kanske det inte är möjligt att bestämma arvsmönstret hos dessa patienter.
Mer information om genetiskt arv finns på vår genetiska Arvssektion.
medan RP är en genetisk sjukdom, finns det också fall där det inte finns någon familjehistoria av RP., Om en familjemedlem diagnostiseras med RP, rekommenderas det starkt att andra familjemedlemmar också har en ögonundersökning av en ögonläkare (ögonläkare) som är specialutbildad för att upptäcka retinala sjukdomar.
diagnos
Retinitis Pigmentosa (RP) diagnostiseras genom ett antal bedömningar som hjälper till att ge rätt diagnos.
ögonläkaren kommer att fråga om en persons medicinska historia, inklusive någon familjehistoria av ögonförhållanden. Individer kommer att få en klinisk ögonundersökning där de kan bli ombedda att läsa bokstäver från ett diagram (Snellen diagram)., De kan också kontrollera intraokulärt tryck och undersöka synskärpa och synfältet.
en individ kan ta emot ett antal avbildningstester. Information om tillståndet kan identifieras med hjälp av färg eller vidfält fundus fotografering (som i huvudsak tar bilder på baksidan av ögat). Fundus autofluorescens kan användas för att identifiera stress eller skada på retinalpigmentepitelet. Optisk koherens tomografi (OCT) kan också användas för att bedöma de olika skikten på baksidan av ögat.,
en individ kan också ha ETT elektroretinogram (känt som en ERG), som används för att utvärdera hur de olika typerna av fotoreceptorceller (stavar och kottar) fungerar.
ett genetiskt test är också en viktig del av testningen, för att säkerställa att det korrekta tillståndet diagnostiseras. För personer som bor i Irland kan genetisk testning för RP utföras genom Target 5000-programmet.
För ytterligare information, kontakta forskningsavdelningen på 01 6789004.,
genetisk diagnos
det är ofta omöjligt att berätta vilken typ av retinal sjukdom en person har bara genom att titta in i ögat. Som sådan kan ett genetiskt test vara nödvändigt för att bekräfta diagnosen.
Target 5000-programmet ger gratis genetisk och klinisk testning till alla individer som bor i Irland med en genetisk retinal degeneration, inklusive Retinitis Pigmentosa (RP). Genom genetisk screening av den person som väntar på diagnos och deras familjemedlemmar kommer Target 5000-programmet att ge mer detaljerad information om tillståndets natur och arvsmönster.,
eftersom genspecifika kliniska prövningar och behandlingar blir tillgängliga, kommer kunskapen om den genetiska mutationen i samband med en genetisk retinal degeneration att bli ännu viktigare. Genom att delta i detta program säkerställs att deltagarna ingår i ett nationellt register från vilket deltagarna kan identifieras för kliniska prövningar och behandlingar och från vilka ytterligare information om var och en av de genetiska retinala degenerationerna kan definieras. För ytterligare information om Målet 5000 programmet, vänligen kontakta Avdelningen på 01 6789004 eller e-post [email protected].,
Behandling
de Senaste framstegen inom forskning har lett till ett genombrott för behandling av ärftlig retinal degenerations, med den första någonsin genterapi (Luxturna™)** nu godkänts för användning i vissa fall av Retinitis Pigmentosa (RP) där en mutation i båda exemplaren av den RPE65 genen finns. Även om denna behandling inte är tillgänglig för alla typer av RP, signalerar denna milstolpe potentialen av genterapi och potentialen för andra behandlingar att nå klinikerna inom en snar framtid.,
genterapi Luxturna™ * * är tillgänglig för att behandla dem som har diagnostiserats med en typ av RP där de har mutationer i båda kopiorna av RPE65-genen (och har fungerande fotoreceptorceller som observerats vid klinisk undersökning). Denna genterapi fungerar genom att leverera en normal, fungerande kopia av RPE65 genen direkt in i cellerna i näthinnan på baksidan av ögat för att återställa synen. Detta är en engångsbehandling som levereras av en specialutbildad kirurg som administrerar behandlingen med en sub-retinal injektion.,
även om det inte är direkt en terapi, ger retinalimplantatteknik, av vilken ett antal enheter finns tillgängliga ett potentiellt alternativ för dem som lever med avancerad RP. Det fungerar genom att leverera en form av artificiell syn där total vision har förlorats på grund av RP. När alla eller de flesta fotoreceptorcellerna har dött, kan de teoretiskt ersättas av ett elektroniskt mikrochip som ger en visuell bild till de återstående cellerna i näthinnan., Dessa mikrochips signalerar elektroniskt de återstående retinala cellerna som passerar signalen ner den optiska nerven för bearbetning som en visuell bild av hjärnan.
för närvarande återställer dessa enheter inte naturlig syn, men med ett intensivt rehabiliteringsprogram efter operation kan det hjälpa till att återställa rörligheten genom att låta en individ se en skillnad i ljus och mörk till den punkt där de kan berätta hur man går igenom en dörröppning. Ett antal av dessa enheter har tilldelats CE-märkning för Europa, föra dem till marknaden (IRIS®II, Argus®II och Alpha AMS).,
det finns inga andra godkända behandlingar eller anordningar för andra typer av RP ännu, även om de senaste åren har noterat framsteg inom klinisk forskning och utveckling. För mer information om framsteg inom detta område, besök avsnittet ”senaste forskning”.
att maximera en persons återstående syn är ett viktigt steg att ta, och det finns många synhjälpmedel, inklusive teleskop-och förstoringslinser som kan ge fördelar. Denna teknik har också undanröjt många hinder för utbildning och sysselsättning.,
allmänna ögonkontroller är viktiga för personer som lever med RP, eftersom dessa individer fortfarande riskerar att utveckla andra typer av ögonproblem som kan påverka den allmänna befolkningen, varav några kan vara behandlingsbara.
oavsett vilken synnivå en person kan ha är det viktigt att ta hand om ögonen. För att ta reda på mer om vad som kan göras för att ta hand om ögonen dagligen, besök våra Tips för god ögonhälsa.
För ytterligare information, kontakta forskningsavdelningen på 01 6789004.,
** bekämpa blindhet stöder inte någon av de produkter, mediciner, behandlingar eller information som rapporteras här, eller på någon av våra kommunikationsplattformar. Artiklar om att bekämpa blindhet webbplatser och sociala medier är endast avsedda för informationsändamål. Vi rekommenderar starkt att du diskuterar alla mediciner, behandlingar och/eller produkter med din läkare.
forskning
under de senaste åren har det skett en acceleration i forskningstakten för Retinitis Pigmentosa (RP)., Forskare har nu en bättre förståelse för detta tillstånd, med forskarnas arbete vid Trinity College Dublin under de senaste decennierna som väsentligt bidrar till detta. Utrustad med denna information har forskare kunnat utveckla riktade insatser för utvärdering i kliniska prövningar, men också mer nyligen för användning i kliniken som ses med genterapi, Luxturna™**.
forskare samlar aktivt in så mycket information (som information från kliniska tester och genetisk testning) som möjligt för att fullt ut förstå detta tillstånd., Syftet är att denna information kommer att ge fördelar som att ge nya behandlingar och sätt att förbättra livskvaliteten.
genterapi har blivit ett område med intensiv undersökning för tillstånd inklusive RP. Det kan vara ett lämpligt terapeutiskt tillvägagångssätt eftersom individer med RP i allmänhet bara har skador på en gen, vilket gör den mottaglig för genterapi. Med denna teknik använder forskare små, säkra virus för att leverera den korrekta versionen av genen av intresse för näthinnan., Det är dock viktigt att notera att det finns en extra nivå av komplexitet för att utveckla genterapier för RP, eftersom det finns över 50 gener associerade med detta tillstånd och varje genterapi kommer endast att rikta en enda gen av intresse.
dessutom är dessa terapier anpassade till dem vid och tidigt till mitten av sjukdomsprogressionen, där det fortfarande finns några livskraftiga stång-och konceller närvarande. Det finns ett antal aktiva genterapi kliniska prövningar för RP närvarande, med inriktning på ett antal olika gener (RPGR, PDE6A, RLBP1 och PDE6B)., Dessa följer efter från Luxturna™**, som är utformad för RPE65-genen (mutationer i båda kopiorna) nu godkänd för användning på olika platser över hela världen. Forskare fortsätter att undersöka denna behandling hos dem som har fått det, för att utvärdera hur det fungerar över tiden.
för personer som kan ha förlorat en betydande del eller hela sin vision, finns det andra tekniker som undersöks, såsom stamcellsterapier och retinal implantatteknik.
stamcellsteknik har stor potential att ersätta retinala celler som redan har dött på grund av degeneration., Stamceller är som prekursorceller som har potential att själv förnya och generera många andra olika celltyper. Det finns ett antal stamcellsstudier för RP, vilket visar löftet om denna behandling för RP. Kliniska tidiga fasstudier har undersökt transplantationen av benmärgsstamceller, till vilka positiva fynd har noterats.
andra kliniska prövningar på ett antal platser över hela världen fortsätter att utvärdera benmärgsstamceller som behandlingsalternativ., Ett annat ingripande som undersöks innebär transplantation av humana retinala stamceller, till vilka studier har funnit att de är säkra, även om forskning pågår för att bestämma hur effektiva de kan vara.
forskare har utvecklat ett stort intresse för att undersöka lovande läkemedelsbehandlingar, varav många är re-purposed läkemedel eller kosttillskott för deras effektivitet i RP. Forskare hoppas att dessa ingrepp kommer att ge nytta för näthinnan på sätt som att bevara stång-och konfotoreceptorceller och att stödja retinalpigmentepitelet., Det uppskattas att så få som 5% av konceller måste bevaras genom en sådan behandling för att få en stor inverkan på livskvaliteten genom att upprätthålla en liten men betydande mängd central vision. Re-purposed droger är ett område av intresse, med arbete pågår för att undersöka nyttan av ett läkemedel som används i Parkinsons sjukdom.
ett antal kosttillskott har undersökts med lutein och Vitamin A bland de undersökta. Ytterligare arbete krävs för att belysa den roll dessa insatser kan spela och även för vem de kan vara till nytta., I samband med Vitamin A är det känt att vitamin A-tillskott inte ska tas av dem som diagnostiserats med en ABCA4-mutation, så lämpligt patientval kommer att vara viktigt för att eliminera risker.
andra undersökningsområden inkluderar i studien av rekombinant human nervtillväxtfaktor och antioxidanter. Medan resultaten från den rekombinanta mänskliga nervtillväxtfaktorn väntar, fortsätter annan forskning., Tidigare arbete i djurmodeller av RP har visat de positiva effekterna av antioxidanter (N-acetylcystein; NAC) vid förlängning av konfotoreceptorcellfunktion och överlevnad. En klinisk prövning i ett tidigt skede pågår nu för att fastställa dess säkerhet och tolerans hos människor.
retinala implantat är en form av biomedicinsk teknik som för närvarande utvecklas för retinitis pigmentosa. Ett antal av dessa implantat har visat framgång i att leverera en form av artificiell syn till individer med total synförlust på grund av RP., När alla eller de flesta fotoreceptorcellerna har dött, kan de teoretiskt ersättas av ett elektroniskt mikrochip som ger en visuell bild till de återstående cellerna i näthinnan. Dessa mikrochips signalerar elektroniskt de återstående retinala cellerna som passerar signalen ner den optiska nerven för bearbetning som en visuell bild av hjärnan.
för närvarande återställer dessa enheter inte naturlig syn, men kan hjälpa till att återställa rörligheten genom att låta en individ se en skillnad i ljus och mörk till den punkt där de kan berätta hur man går igenom en dörröppning., Ett antal av dessa enheter har tilldelats CE-märkning för Europa, föra dem till marknaden (IRIS®II, Argus®II och Alpha AMS). Ett antal kliniska prövningar pågår nu för att utvärdera ytterligare utvärdera dessa retinala implantat för individer som lever med RP. Ytterligare information krävs för att fullständigt fastställa säkerheten för dessa implantat och deras totala fördelar.
Information om kliniska prövningar finns på deras hemsida och kan sökas efter skick och testplats.,
kampen mot blindhet stöder för närvarande ett antal forskningsinitiativ som syftar till att förbättra diagnos, Vård och livskvalitet för personer som lever med RP.
mål 5000 forskning, som till stor del finansieras genom att bekämpa blindhet syftar till att bestämma den genetiska orsaken och förstå arten av tillståndet över tiden. Genom Target 5000 kommer ett nationellt register också att utvecklas som i hög grad kommer att förbättra tillgången till lämpliga kliniska prövningar och behandlingar för personer som bor i Irland med RP.,
Dr Sarah Doyle baserade på Trinity College i Dublin är att genomföra en studie för att undersöka om ett protein som kallas SARM1 spelar en roll i retinal degeneration, en viktig del av RP. Detta arbete syftar till att ytterligare förstå de underliggande mekanismerna för retinal degeneration och identifiera potentiellt nya terapeutiska mål.
en studie utförd av Professor Breandán Kennedy undersöker en grupp neuroprotektiva läkemedel, kända som HDAC-hämmare, för deras potential att fördröja synförlust i retinala degenerationer., Detta arbete syftar till att identifiera nya terapeutiker som kan ge betydande fördelar för individer.
För ytterligare information, kontakta forskningsavdelningen på 01 6789004.
** bekämpa blindhet stöder inte någon av de produkter, mediciner, behandlingar eller information som rapporteras här, eller på någon av våra kommunikationsplattformar. Artiklar om att bekämpa blindhet webbplatser och sociala medier är endast avsedda för informationsändamål. Vi rekommenderar starkt att du diskuterar alla mediciner, behandlingar och/eller produkter med din läkare.,
Support
att få en diagnos kan vara överväldigande för alla, men det här är inte en resa som du måste göra ensam. Det finns många grupper och resurser tillgängliga för att ge stöd till personer som lever med Retinitis Pigmentosa.
Fighting Blindness erbjuder en gratis och konfidentiell rådgivningstjänst (Insight Counselling). För ytterligare information kontakta [email protected] eller ring 01 6746496.
en mindfulness-grupp finns också tillgänglig varje onsdag på Fighting Blindness office klockan 11.,
För teknikstöd och vägledning möter Dublin-baserade Technology Exchange Club varje måndag på Fighting Blindness office klockan 11: 00. En annan teknik Exchange Club, baserad i Cork, träffas varje lördag i Cork City Library, Grand Parade, Cork City kl 11. Den Korkbaserade klubben träffas inte på Bankhelger eller på andra lördagen i månaden. För ytterligare information kontakta [email protected] eller ring 01 6746496.
resurser
Féach ger stöd till föräldrar till barn som lever med synförlust i Irland.,
ChildVision är det nationella utbildningscentret för barn med synförlust i Irland.
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) tillhandahåller stöd och tjänster för personer som lever med synförlust i Irland.
Irish Guide Dogs for the blind hjälper individer och deras familjer att uppnå förbättrad rörlighet och oberoende.
Retina UK är en organisation som hjälper till att ge hjälp och information till dem som diagnostiserats med RP.