Non c’è motivo di essere preoccupati ancora, soprattutto se i risultati erano normali su test prenatali non invasivi (NIPT) o lo screening combinato / integrato (che di solito include uno schermo di traslucenza nucale (NT) accoppiato con un esame del sangue come lo schermo quad).
Un marcatore morbido può indicare una maggiore probabilità di un’anomalia cromosomica — ma semplicemente non è molto affidabile, soprattutto considerato al di fuori del quadro più ampio., Alcuni marcatori morbidi hanno una maggiore associazione con la sindrome di Down rispetto ad altri. Molti sono avvistati nei feti senza anomalie genetiche e si risolvono prima della nascita. E nessuno è 100 per cento proof-positive; semplicemente alzare statisticamente più spesso nei bambini che hanno la sindrome di Down rispetto a quelli che non lo fanno.
In realtà, questi marcatori sono macchiati su ben l ‘ 11 al 17 per cento di tutti i bambini sani. Ciascuno deve essere interpretato nel contesto di altre proiezioni, anomalie strutturali e fattori di rischio. Quindi parla con il tuo professionista dei marcatori particolari che l’ecografia ha raccolto., la lunghezza della coscia o del braccio ossa è più piccolo del normale
Un soft marker che potrebbe avere manifestato il NT nel primo trimestre di screening (che avviene sempre tra le settimane 10 e 13) è nucale volte ispessimento, dove l’area alle spalle di un bambino collo si accumula liquido, facendolo apparire più spesso del solito., Questo marcatore morbido ha una correlazione più elevata con la sindrome di Down rispetto a qualsiasi altro. Perché è anche associato a difetti cardiaci fetali, il medico potrebbe aver suggerito un ecocardiogramma fetale a circa 20 settimane per lo screening per difetti cardiaci se le misure del vostro bambino erano alti.
Se il tuo medico individua un marcatore morbido, probabilmente offrirà l’opzione dell’amniocentesi, che dovrebbe avvenire nelle prossime due settimane (la procedura viene eseguita tra 15 e 20 settimane)., Il test sarà in grado di dirti con una precisione superiore al 99% se tuo figlio ha la sindrome di Down o un’altra anomalia cromosomica.
Se vuoi o meno sapere, tuttavia, dipende da te. Ma tenere sotto controllo la crescita del tuo bambino può essere una buona cosa-e la conoscenza è potere. Mentre la tecnologia può portare a preoccupazione in più per alcune mamme, per molti altri, sapendo che cosa viene dopo può fare per una gravidanza molto meno stressante.
Nel frattempo, ecco alcuni modi per superare questo momento difficile:
Parla con un consulente genetico., Prendere un appuntamento per sedersi con consulente genetico del vostro medico (se non c”è uno, chiedere un più lungo sit-down con il medico regolare). Un consulente genetico può valutare le tue possibilità di avere un bambino con sindrome di Down in modo più accurato, tenendo conto di tutti i risultati dei test prenatali, della tua età e di altri fattori di rischio, oltre a parlarti dell’amniocentesi.
Fai ciò che ti sembra giusto. Sicuramente parlare il problema con il medico – e la famiglia e gli amici (se ti piace) — ma alla fine, prendere la decisione che si sente meglio per voi e il vostro partner se ne avete uno., Non ci sono risposte giuste quando si tratta di test prenatali. Il tuo migliore amico potrebbe dire: “Oh, dovrei saperlo!”ma non si può sentire lo stesso. E va bene cosi’. Inoltre, avere due marcatori morbidi per la sindrome di Down non è neanche lontanamente una diagnosi, e le statistiche sono probabilmente a tuo favore.
Qualunque cosa tu decida, prova a rilassarti. Dare yoga prenatale, a piedi o qualche altra routine rilassante un colpo per aiutare a de-stress. La preoccupazione può influire sulla salute di te e del tuo bambino, quindi non sentirti in colpa per aver alzato i piedi e aver guardato il tuo film preferito., Cerca di concentrarti sulle cose che puoi fare per il tuo bambino (specialmente quando tutto sembra così fuori dal tuo controllo), come mangiare cibi sani, prendere la tua vitamina prenatale e adattarti all’esercizio prenatale approvato dal medico.
Ecco una gravidanza sana e una mamma meno preoccupata! 