nie ma jeszcze powodów do obaw, zwłaszcza jeśli wyniki były normalne w nieinwazyjnych badaniach prenatalnych (NIPT) lub połączonych / zintegrowanych badaniach przesiewowych(które zwykle obejmują ekran przezierności nuchal (NT) w połączeniu z badaniem krwi, takim jak ekran quad).
miękki znacznik może wskazywać na zwiększone prawdopodobieństwo nieprawidłowości chromosomalnych — ale po prostu nie jest zbyt wiarygodny, szczególnie rozważany poza szerszym obrazem., Niektóre miękkie markery mają wyższy związek z zespołem Downa niż inne. Wiele z nich jest zauważonych u płodu bez żadnych nieprawidłowości genetycznych i rozwiązuje się przed urodzeniem. I żaden nie jest w 100 procentach proof-positive; po prostu pojawiają się statystycznie częściej u dzieci z zespołem Downa niż u tych, którzy nie”.
w rzeczywistości te markery są zauważane na aż 11 do 17 procent wszystkich zdrowych dzieci. Każde z nich należy interpretować w kontekście innych badań przesiewowych, anomalii strukturalnych i czynników ryzyka. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o poszczególnych markerach, które wybrałeś na USG., długość kości uda lub ramienia jest mniejsza niż normalnie
jeden miękki marker, który mógł pojawić się w pierwszym trymestrze badania NT (które jest zawsze wykonywane między 10 a 13 tygodniem), to zgrubienie fałdu karkowego, gdzie obszar z tyłu szyi dziecka gromadzi się płyn, powodując, że wydaje się grubszy niż zwykle., Ten miękki marker ma wyższą korelację z zespołem Downa niż jakikolwiek inny. Ponieważ jest to również związane z wadami serca płodu, lekarz może zasugerować echokardiogram płodu w około 20 tygodni do badania na wady serca, jeśli dziecko ” s Pomiary były wysokie.
Jeśli twój lekarz zauważy miękki marker, prawdopodobnie zaoferuje opcję amniopunkcji, która musiałaby nastąpić w ciągu najbliższych dwóch tygodni (procedura jest wykonywana między 15 a 20 tygodniami)., Test będzie w stanie stwierdzić z ponad 99% dokładnością, czy Twoje dziecko ma zespół Downa lub inną nieprawidłowość chromosomalną.
To, czy chcesz wiedzieć, zależy jednak od Ciebie. Ale obserwowanie wzrostu dziecka może być dobrą rzeczą — a wiedza to siła. Podczas gdy technologia może prowadzić do dodatkowych zmartwień dla niektórych mam, dla wielu innych, wiedząc, co nastąpi dalej może sprawić, że ciąża będzie znacznie mniej stresująca.
w międzyczasie, oto kilka sposobów, aby przejść przez ten trudny czas:
Porozmawiaj z doradcą genetycznym., Umów się na wizytę, aby usiąść z lekarzem genetycznym”s (jeśli nie ma” jeden, poprosić o dłuższe usiąść z lekarzem). Psycholog genetyczny może ocenić Twoje szanse na dziecko z zespołem Downa dokładniej, biorąc pod uwagę wszystkie wyniki badań prenatalnych, wiek i inne czynniki ryzyka, a także porozmawiać z tobą o amniopunkcji.
rób to, co uważasz za słuszne. Zdecydowanie porozmawiaj z lekarzem-i rodziną i przyjaciółmi (jeśli chcesz) — ale w końcu podejmij decyzję, która jest najlepsza dla Ciebie i Twojego partnera, jeśli ją masz., Nie ma właściwych odpowiedzi, jeśli chodzi o badania prenatalne. Twój najlepszy przyjaciel może powiedzieć: „Och, musiałbym wiedzieć!”ale możesz nie czuć tego samego. I to jest w porządku. Plus, posiadanie dwóch miękkich markerów zespołu Downa nie jest w pobliżu diagnozy, a Statystyki są prawdopodobnie na Twoją korzyść.
cokolwiek zdecydujesz, spróbuj się zrelaksować. Daj prenatalną jogę, chodzenie lub inną relaksującą rutynę, aby pomóc ci odstresować się. Zmartwienie może mieć wpływ na zdrowie zarówno Ciebie, jak i Twojego dziecka, więc nie czuj się winny z powodu stawiania stóp i oglądania ulubionego filmu., Staraj się skupić na tym, co możesz zrobić dla swojego dziecka (zwłaszcza, gdy wszystko wydaje się poza Twoją kontrolą), jak jedzenie zdrowej żywności, przyjmowanie witaminy prenatalnej i dopasowanie do ćwiczeń prenatalnych zatwierdzonych przez lekarza.
za zdrową ciążę i mniej zmartwioną mamę! 