Down Syndrome markörer

det finns ingen anledning att vara orolig ännu, särskilt om dina resultat var normala på noninvasive prenatal testing (NIPT) eller din kombinerade/integrerad screening (som vanligtvis innehåller en nuchal translucency (NT) skärm parat med ett blodprov som quad screen).

en mjuk markör kan indikera en ökad sannolikhet för en kromosomal abnormitet — men det är helt enkelt inte särskilt tillförlitlig, särskilt anses utanför den större bilden., Vissa mjuka markörer har en högre association med Downs syndrom än andra. Många ses i foster utan några genetiska abnormiteter och löser sig före födseln. Och ingen är 100 procent bevis-positiva; de dyker helt enkelt upp statistiskt oftare hos spädbarn som har Downs syndrom än hos dem som inte”t.

faktum är att dessa markörer ses på så många som 11 till 17 procent av alla friska barn. Var och en måste tolkas i samband med andra screenings, strukturella anomalier och riskfaktorer. Så prata med din utövare om de särskilda markörer som din ultraljud plockade upp., lår — eller armbenens längd är mindre än normalt

  • Mild cerebral ventriculomegaly — cerebral spinalvätska (CSF) är instängd i hjärnans ventriklar, vilket får dem att dilatera och växa onormalt stora
  • frånvarande eller förkortat näsben-denna markör har en starkare koppling till Downs syndrom än de flesta andra
  • en mjuk markör som kan ha visat sig vid första trimestern screening (som alltid utförs mellan veckor 10 och 13) är nuchal-faldig förtjockning, där området vid den nedre delen av baksidan av ett barns hals ackumulerar vätska, vilket gör att det verkar tjockare än vanligt., Denna mjuka markör har en högre korrelation till Downs syndrom än någon annan. Eftersom det också är förknippat med fosterhjärtfel kan din utövare ha föreslagit ett fetalt ekkokardiogram på cirka 20 veckor för att Skärm för hjärtfel om ditt barns mätningar var höga.

    om din utövare ser en mjuk markör, kommer han eller hon sannolikt att erbjuda möjligheten till amniocentes, vilket skulle behöva hända under de närmaste två veckorna (proceduren utförs mellan 15 och 20 veckor)., Testet kommer att kunna berätta med mer än 99 procent noggrannhet om ditt barn har Downs syndrom eller annan kromosomal abnormitet.

    Om du vill veta eller inte är det upp till dig. Men att hålla koll på ditt barns tillväxt kan vara en bra sak — och kunskap är makt. Medan teknik kan leda till extra oro för vissa mammor, för många andra, att veta vad som kommer nästa kan göra för en mycket mindre stressande graviditet.

    under tiden, här är några sätt att få igenom denna tuffa tid:

    prata med en genetisk rådgivare., Gör ett möte för att sitta ner med din utövares genetiska rådgivare (om det inte finns någon, be om en längre sit-down med din vanliga läkare). En genetisk rådgivare kan bedöma dina chanser att få ett barn med Downs syndrom mer exakt, med hänsyn till alla dina prenatala testresultat, din ålder och andra riskfaktorer, samt prata med dig om amniocentes.

    Gör vad som känns rätt. Definitivt tala ut problemet med din läkare – och familj och vänner (om du vill) — men i slutändan, fatta beslut som känns bäst för dig och din partner om du har en., Det finns inga rätt svar när det gäller prenatal testning. Din bästa vän kan säga, ” Åh, jag skulle behöva veta!”men du kanske inte känner samma sak. Och det är okej. Plus, med två mjuka markörer för Downs syndrom är ingenstans nära en diagnos, och statistiken är sannolikt till din fördel.

    vad du än bestämmer, försök att slappna av. Ge prenatal yoga, promenader eller någon annan avkopplande rutin ett skott för att hjälpa dig de-stress. Oro kan påverka hälsan hos både dig och ditt barn, så känn dig inte skyldig om att sätta fötterna upp och titta på din favoritfilm., Försök att fokusera på de saker du kan göra för ditt barn (speciellt när allt verkar så utom din kontroll), som att äta hälsosam mat, ta ditt prenatala vitamin och passa i practitioner-godkänd prenatal träning.

    här är en hälsosam graviditet och en mindre orolig mamma!

    Lämna ett svar

    Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *